Penyakit Moyamoya (MMD) merupakan kelainan serebrovaskular non-aterosklerotik yang ditandai dengan stenosis progresif pada bagian distal arteri karotis interna (ICA), sehingga membentuk jaringan pembuluh darah abnormal di dasar otak. Angka kejadian MMD semakin meningkat dengan prevalensi 10,5 kasus per 100.000 penduduk. Rasio perempuan terhadap laki-laki mencapai 1,8:1, dengan prevalensi puncak pada pasien perempuan pada usia 10-14 tahun dan 20-24 tahun pada pasien laki-laki.
Patogenesis pasti MMD masih belum diketahui, namun penelitian terbaru mengungkapkan bahwa variabel genetik memainkan peran penting dalam perkembangan MMD. Gen protein jari manis (RNF) 213 baru-baru ini ditemukan merupakan gen yang rentan terhadap MMD. Sel progenitor endotel/otot polos (SPC), sitokin, dan faktor pertumbuhan yang bersirkulasi juga ditemukan terkait dengan patogenesis MMD. Stroke pada usia muda memiliki tantangan tersendiri dalam mencari faktor risiko dan etiologi. Diperlukan pemeriksaan secara detail untuk mencegah stroke berulang. Kelainan struktural vaskular harus dipertimbangkan pada pasien stroke muda, karena MMD dapat menyebabkan stroke pada pasien muda. Gejala yang sering dijumpai pada MMD adalah stroke iskemik, migrain, epilepsi, TIA berulang, dan perdarahan intraserebral.
Diagnosis dibuat berdasarkan angiografi. Perkembangan MMD diperkirakan progresif selama 5 tahun. Tanpa pengobatan, hasilnya akan buruk. Pilihan terapi saat ini mencakup pengobatan simtomatik, prosedur bedah dan medis untuk mencegah stroke. Pilihan pengobatan kini dibuat berdasarkan pengalaman ahli bedah dan dokter serta sumber daya yang tersedia di fasilitas medis karena tidak ada uji coba atau rekomendasi secara acak. Penyakit Moyamoya sering kali diabaikan, karena penelitian menemukan bahwa 62% pasien MMD pada awalnya salah didiagnosis. Oleh karena itu, penting untuk diperhatikan perlunya melakukan pencitraan vaskular pada kasus stroke di usia muda untuk mencegah keterlambatan diagnosis dan pengobatan lebih lanjut. Berdasarkan hal-hal di atas, laporan kasus ini bertujuan untuk menunjukkan bahwa stroke pada usia muda mungkin disebabkan oleh kelainan struktur pembuluh darah, seperti MMD.
Contoh Kasus : Seorang laki-laki usia tujuh belas tahun mengeluh sakit kepala berdenyut sebelah kanan selama 5 bulan dengan NRS 4. Durasi satu kali serangan berlangsung 24-72 jam, dengan frekuensi 1-2 kali dalam sebulan. Sakit kepalanya diperburuk saat beraktivitas dan membaik saat minum obat. Dua bulan setelah sakit kepala pertama, ia merasakan sakit kepala parah (NRS 7) disertai kelemahan mendadak dan sensasi kesemutan di sisi kiri tubuhnya. Pasien ditemukan memiliki faktor risiko, seperti merokok 1-2 batang/hari. Pemeriksaan tanda vital dan status umum dalam batas normal. Pemeriksaan neurologis menunjukkan kelumpuhan wajah dan lingual tipe upper motor neuron (UMN), hemiparesis kiri, dan hemi-hipoestesia kiri. Hasil laboratorium rutinnya biasa-biasa saja. Kami juga melakukan skrining terhadap faktor risiko vaskular, termasuk gula darah, profil lipid, asam urat, dan fibrinogen, yang semuanya berada dalam batas normal. MRI kepala menunjukkan lesi hiperintens pada sekuens T1, T2 dan DWI pada area corona radiata thalamus kanan, tidak menunjukkan peningkatan kontras, menandakan adanya proses perdarahan dengan volume 0,89 cc (Gambar 1). Selain itu, terdapat hipointens pada T1 dan hiperintens pada T2 di area kortikal lobus frontal kanan, menunjukkan adanya infark serebral. Hasil Cerebral Digital Subtraction Angiography (DSA) menunjukkan stenosis berat pada dasar segmen bifurkasi ICA kanan disertai aliran lambat pada Middle Cerebral Artery (MCA), stenosis berat pada dasar ICA kiri disertai pengisian silang ke Anterior kontralateral Arteri Serebral (ACA) (Gambar 2 dan 3). Jaminan kortiko-kortikal diperoleh dari cabang Posterior Cerebral Artery (PCA): Arteri Perisplenial, Arteri Parietooccipital, Arteri Temporal Posterior, Arteri Temporal Medial, dan Arteri Temporal Anterior yang meliputi area MCA.
Penulis: Achmad Firdaus Sani, dr.,Sp.S
Jurnal: Intracerebral hemorrhage and ischaemic stroke due to Moyamoya disease in young patients: a case report
