Leukemia merupakan kelompok heterogen dari keganasan hematologis yang ditandai oleh abnormalitas genetik dan molekuler yang khas. Kemajuan dalam teknologi genomik telah secara signifikan mentransformasi pendekatan diagnosis, prognosis, dan strategi pengobatan leukemia. Di antara teknologi ini, next-generation sequencing (NGS) telah muncul sebagai alat yang sangat kuat, memungkinkan profil genetik resolusi tinggi yang melampaui pendekatan diagnostik konvensional. Dengan memberikan wawasan menyeluruh mengenai mutasi genetik, evolusi klonal, dan mekanisme resistensi, NGS telah merevolusi pengobatan presisi dalam tata laksana leukemia. Meskipun memiliki potensi transformatif, integrasi klinis NGS masih menghadapi berbagai tantangan, termasuk kompleksitas dalam interpretasi data, isu standardisasi, dan pertimbangan biaya. Namun demikian, kemajuan berkelanjutan dalam platform sekuensing dan alur bioinformatika terus meningkatkan reliabilitas dan aksesibilitas NGS dalam praktik klinis rutin. Peran NGS yang terus berkembang dalam bidang leukemia membuka jalan bagi stratifikasi risiko yang lebih akurat, terapi yang ditargetkan, dan pemantauan penyakit secara real-time, yang pada akhirnya berkontribusi terhadap peningkatan luaran klinis pasien. Tinjauan ini menyoroti dampak NGS terhadap riset dan aplikasi klinis pada leukemia, termasuk keunggulannya dibandingkan teknik diagnostik tradisional, pendekatan sekuensing utama yang digunakan, serta tantangan-tantangan yang muncul. Seiring dengan terus berkembangnya onkologi presisi, NGS diperkirakan akan memainkan peran yang semakin sentral dalam diagnosis dan tata laksana leukemia, mendorong inovasi dalam pengobatan yang dipersonalisasi serta intervensi terapeutik yang lebih tepat sasaran.
Penulis
dr. Laras Pratiwi
dr. Fawzia Hanum Mashudi
dr. Mukti Citra Ningtyas
dr. Henry Sutanto
dr. Pradana Zaky Romadhon, Sp.PD, K-HOM, FINASIM
Informasi lebih lengkap dari tinjauan pustaka ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://www.mdpi.com/2038-8330/17/2/18
Genetic Profiling of Acute and Chronic Leukemia via Next-Generation Sequencing: Current Insights and Future Perspectives
Laras Pratiwi, Fawzia Hanum Mashudi, Mukti Citra Ningtyas, Henry Sutanto and Pradana Zaky Romadhon
