Kanker endometrium yang sering disebut juga kanker rahim, menjadi salah satu penyakit yang jumlahnya terus meningkat di dunia, terutama pada perempuan usia 50 tahun ke atas. Namun, kabar baiknya adalah perkembangan ilmu kedokteran membuat pengobatan penyakit ini menjadi semakin akurat.
Dua pemeriksaan penting pada kanker endometrium yakni: tes mutasi POLE dan tes MMR (Mismatch Repair) merupakan pemeriksaan yang dapat membantu mengarahkan modalitas terapi penderita kanker endometrium. Dua tes ini dapat membantu dokter memahami sifat unik kanker pada setiap penderita, sehingga pasien tidak lagi diperlakukan dengan pendekatan yang sama, tetapi dengan pengobatan yang lebih personal.
Penyakit Kanker kini dinilai berdasarkan susunan DNA dan bukan hanya dari gambaran mikroskopis saja. Selama bertahun-tahun, dokter mendiagnosis kanker endometrium berdasarkan tampilan jaringan di bawah mikroskop. Namun, pendekatan itu tidak selalu tepat. Dua pasien bisa saja memiliki kanker dengan bentuk serupa, akan tetapi memiliki respons terapi yang sangat berbeda. Oleh karena itu, ahli kanker menggunakan pendekatan baru yang disebut profil molekuler, yaitu melihat perubahan genetik dalam sel kanker. Cara ini dianggap revolusioner karena memberikan gambaran yang jauh lebih akurat tentang bagaimana kanker berperilaku.
Kedua jenis pemeriksaan molekuler pada penderita kanker endometrium adalah pemeriksaan mutasi POLE dan pemeriksaan MMR. Kedua pemeriksaan ini dilakukan pada spesimen operasi atau spesimen kuret penderita kanker endometrium.
1. Penderita kanker endometrium yang memiliki mutasi POLE, memiliki sifat penyakit yang kecil kemungkinan untuk kambuh, meskipun penyakit tersebut tampak menakutkan. Salah satu temuan paling menarik adalah kelompok kanker yang memiliki mutasi pada gen POLE. Gen ini bertugas memperbaiki kesalahan saat DNA menggandakan diri. Bila rusak, sel kanker justru mengalami mutasi dalam jumlah sangat tinggi. Anehnya, kanker jenis ini justru punya peluang kesembuhan sangat besar. Bahkan bila terlihat “ganas” di mikroskop, kebanyakan pasien tidak perlu terapi berat seperti kemoterapi. Tumornya sangat mudah terdeteksi secara genetik, sehingga sistem imun mudah mengenalinya dan menghancurkannya. Inilah contoh bagaimana informasi genetik dapat menghindarkan pasien dari pengobatan yang sebenarnya tidak perlu dikerjaakan.
2. Pemeriksaan MMR dan MSI-H, membuka jalan pada penggunaan Imunoterapi. P emeriksaan penting lainnya adalah tes MMR. Tes ini memeriksa apakah sistem perbaikan DNA tubuh bekerja dengan baik. Jika rusak (disebut MMR-deficient atau MSI-H), sel kanker lebih mudah mengalami mutasi.
Kanker dengan profil ini biasanya respon sangat baik terhadap imunoterapi, yaitu terapi yang mengaktifkan sistem imun untuk melawan kanker. Dua obat yang sering digunakan adalah pembrolizumab dan dostarlimab, yang menunjukkan hasil menjanjikan pada pasien kanker endometrium lanjut.
Dengan kata lain, tes MMR membantu menentukan apakah pasien menjadi kandidat ideal untuk imunoterapi.
Mengapa Tes Ini Penting Dilakukan?
Pedoman onkologi global kini menyarankan agar semua pasien yang baru didiagnosis kanker endometrium menjalani tes POLE, MMR, MSI, dan p53. Langkah ini penting karena:
- Membantu memilih terapi paling efektif
- Menghindari terapi yang tidak perlu
- Menentukan prognosis dengan lebih tepat
- Mengidentifikasi kemungkinan kanker keturunan seperti Lynch syndrome
Dengan tes ini, pengobatan benar-benar “diukur” berdasarkan tumor masing-masing pasien—sebuah terobosan besar dalam dunia onkologi.
Menuju Masa Depan Pengobatan yang Lebih Personal
Di masa depan, kanker endometrium tidak lagi dianggap sebagai satu penyakit tunggal, melainkan kumpulan berbagai penyakit dengan karakter berbeda-beda. Pengetahuan ini membuat dokter bisa menyusun rencana terapi yang lebih aman, efektif, dan personal.
Berkat pemahaman lebih dalam tentang mutasi POLE dan kerusakan MMR, perempuan yang terdampak kanker rahim kini punya kesempatan lebih besar untuk mendapatkan terapi yang tepat sasaran dan harapan hidup yang lebih baik.
Artikel ilmiah popular ini daimbil dari artikel jurnal dengan judul:
Integrating POLE Mutations and Mismatch Repair Status in Personalized Medicine for Endometrial Cancer
yang telah terbit pada jurnal:
Magna Scientia Advanced Research and Reviews volume 15 nomer 01 tanggal 8 November 2025, dengan penulis Erin Nabila Putri dan Willy Sandhika
Link artikel jurnal: https://magnascientiapub.com/journals/msarr/content/integrating-pole-mutations-and-mismatch-repair-status-personalized-medicine-endometrial
