Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Autisme merupakan salah satu gangguan neuro-developmental yang mengganggu interaksi sosial dan komunikasi sosial disertai pola perilaku yang terbatas dan repetitif, banyak anak dengan autisme memiliki keterlambatan kognitif berdasarkan DSM-5. Angka kejadian Autisme (ASD) meningkat di seluruh dunia. Prevalensi global Autisme pada 2015 diperkirakan sebesar 0,76%, dengan estimasi 28,3 juta anak terdampak pada tahun 2022, mayoritas di negara berpendapatan rendah. Di Indonesia saat ini belum ada angka pasti jumlah anak dengan Autisme. Berdasarkan data Badan Penelitian Statistik (BPS) tahun 2010 diperkirakan jumlah anak dengan Autisme usia 5-19 tahun sebesar 112 ribu.Riskesdas 2018 mencatat prevalensi disabilitas anak usia 5–17 tahun sebesar 3,3%, namun tidak memerinci Autisme sebagai kategori tersendiri. Studi oleh Aditya dkk. menemukan bahwa 3,52% anak Indonesia berisiko tinggi mengalami Autisme. Sementara itu, penelitian lain pada tahun 2014–2018 menunjukkan bahwa anak laki-laki memiliki kejadian sakit Autisme lebih tinggi dibandingkan perempuan, dengan rata-rata usia diagnosis pertama antara 22,59 hingga 47,33 bulan. Anak-anak dengan Autisme mengalami gangguan dalam kemampuan mereka untuk berkomunikasi dan berinteraksi sosial dengan orang lain, sampai saat ini penyebab Autism masih belum diketahui, beberapa faktor lingkungan dan genetik telah dikaitkan dengan Autism. Faktor genetik dan lingkungan memegang peran penting dalam penyebab Autisme, diagnosis dini dengan pendekatan multidisiplin diperlukan, meskipun belum tersedia penanda neuropatologis yang spesifik. Salah satu mekanisme utama yang memediasi pengaruh lingkungan terhadap ekspresi gen adalah epigenetik, melalui modifikasi DNA, histon, dan mikroRNA, yang berperan dalam diferensiasi sel saraf. Gangguan mekanisme ini dapat menyebabkan kelainan neurologis, termasuk Autisme. Studi pada bayi kembar menunjukkan bahwa faktor lingkungan dapat mengubah ekspresi gen sinaptik dan memicu disfungsi otak. Karena ekspresi gen masih dapat dimodifikasi, kontrol terhadap faktor risiko lingkungan pada fase prenatal, perinatal, dan postnatal menjadi krusial untuk pencegahan dan intervensi dini. Beberapa studi menemukan hubungan antara usia ibu, paparan polutan, serta berat badan lahir rendah dengan peningkatan risiko. Identifikasi dini faktor risiko sangat penting untuk intervensi tepat waktu, terutama pada anak usia 1–3 tahun ketika diagnosis masih sulit dilakukan.
Penelitian kami merupakan penelitian observasional berupa studi kasus kontrol dengan mengumpulkan data dari wawancara dengan kuesioner dengan orang tua pasien untuk mengetahui faktor yang memengaruhi kejadian Autisme yang terdiagnosis pada anak usia 1-3 tahun. Sejumlah 156 subjek anak diteliti, terdiri dari 79 kasus Autism dan 77 kontrol. Data dikumpulkan dari rekam medis dan wawancara terstruktur dengan orang tua, yang mencakup variabel seperti kesehatan ibu, riwayat kelahiran, latar belakang keluarga, status sosial ekonomi, dan paparan lingkungan. Hasil penelitian kami mendapatkan jenis kelamin laki-laki, menjadi anak bungsu, kurangnya suplementasi asam folat ibu selama kehamilan, riwayat pecah ketuban prematur, dan waktu penggunaan layar melebihi satu jam per hari. Selain itu, tingkat pendidikan ibu yang lebih rendah dan tempat tinggal di dekat kawasan industri dikaitkan dengan peningkatan risiko Autisme. Kesimpulan dari penelitian ini menunjukkan penyebab multifaktorial Autisme dan pentingnya faktor prenatal dan postnatal yang dapat dimodifikasi. Meningkatkan pendidikan ibu, perawatan prenatal, suplementasi asam folat, dan mengurangi paparan layar dini dapat membantu dalam strategi pencegahan Autism. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengeksplorasi mekanisme yang mendasari dan memvalidasi hubungan ini dalam populasi yang lebih besar.
Disarikan dari artikel dengan judul: “Risk factors for autism spectrum disorder diagnosed in Indonesia” yang diterbitkan bulan September 2025 di Child`s Health, Vol 20, No. 5, Halaman: 325-332. Link: https://childshealth-journal.com/index.php/journal/article/view/1866
Penulis:
Prof. Dr Irwanto,dr SpA(K)
Scopus ID 59912681400
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
