Analisis kekerabatan menggunakan saudara kandung memiliki lebih banyak masalah daripada tes identifikasi menggunakan orang tua sebagai pembanding karena tidak ada kewajiban antara saudara kandung untuk memiliki alel yang sama. Selain itu, saudara kandung mungkin memiliki dua alel identik dengan keturunan dari nenek moyang yang sama di lokus yang diberikan karena mereka tidak memiliki alel. Dengan demikian, kurangnya alel yang didistribusikan pada setiap lokus tertentu tidak mengecualikan dua orang dari yang terkait. Saat ini, lokus multipleks STR (73Plex (multipleks 73-loki penuh) atau sebagai bagian dari 20 lokus (20Plex) sangat polimorfik sehingga sehingga memungkinkan untuk meningkatkan resolusi yang jelas dalam sampel campuran dari dua individu.Lokus STR yang digunakan pada 73 Plex memiliki variasi urutan substansial yang menghasilkan heterozigositas tinggi untuk beberapa lokus telah mengurangi penyebaran panjang alel sehingga memfasilitasi tampilan spesifik pada pengulangan Dalam penggunaannya, multipleks ini sebagai alat pelengkap, berpotensi meningkatkan resolusi dengan mengurangi jumlah alel yang didistribusikan antar individu dibandingkan dengan sistem STR inti yang digunakan saat ini.
Penerapan STR dalam menganalisis hubungan kekerabatan belum dilaksanakan di Indonesia. Penggunaan STR di Indonesia terhambat karena banyaknya suku bangsa yang tersebar di lokasi geografis dan budaya yang berbeda. Akibatnya, banyak waktu yang dibutuhkan untuk mempersiapkan alat pendukung untuk identifikasi pribadi, pemetaan genetik, profil etnis, dan analisis kekerabatan.
Besar sampel penelitian ini adalah 50 bersaudara (25 pasang saudara) yang diambil dari total 100 orang penduduk asli Madura. Untuk dimasukkan dalam penelitian ini, sebuah keluarga seharusnya terdiri dari setidaknya tiga generasi asli Madura dengan dua anak kandung. Keluarga yang tidak memenuhi kriteria inklusi dikeluarkan dari penelitian ini. Hasilnya, empat orang dari setiap keluarga dijadikan satu proyek yang terdiri dari ayah, ibu, dan dua saudara kandung. Ayah dan ibu digunakan sebagai kontrol/referensi untuk berbagi alel antara saudara kandung. Penelitian ini telah disetujui oleh Komisi Etika Penelitian Kesehatan, Fakultas Kedokteran Gigi, Universitas Airlangga dengan nomor izin etik 256/HRECC.FODM/IV/2018.
Penelitian ini diawali isolasi DNA dari darah tepi responden dengan metode DNAzol.
Hasil penelitian ini menunjukkan hukum dasar yang digunakan untuk menilai probabilitas alel umum dalam sampel yang diuji dan referensi yang diwariskan dengan alel Identical by Decent (IBD). Ada kemungkinan 25% bahwa dua saudara kandung akan mewarisi dua alel IBD dari orang tua biasa, kemungkinan 50% bahwa dua saudara kandung akan mewarisi satu alel IBD dari orang tua, dan kemungkinan 25% dari dua saudara kandung yang tidak mewarisi alel IBD dari orang tua. tidak akan berbagi alel di lokus diploid. Kemungkinan saudara kandung yang tidak berbagi alel (25% dari tidak ada alel yang berbagi) di salah satu dari dua lokus menimbulkan masalah yang signifikan dalam mengidentifikasi individu yang mati akibat bencana massal ketika hanya ada satu saudara kandung yang masih hidup. Sementara probabilitas bahwa satu saudara kandung akan mewarisi nol alel IBD dari orang tuanya adalah konstan pada 25% untuk setiap lokus, probabilitas bahwa dua saudara kandung tidak akan berbagi alel / lokus sebagian bergantung pada konten informasi polimorfisme (PIC) atau heterozigositas.
Penelitian ini hampir sama dengan yang dilakukan oleh Hameed, yang mengamati D16S539, THO1, VWA, D5S818, D8S1179, D3S1357 dan CSF1PO sebagai lokus utama di antara saudara kandung.16 Sebuah penelitian tentang orang Madura asli dilakukan dengan menggunakan STR dan dibandingkan dengan yang lain. populasi di luar wilayah Madura atau yang bukan orang Madura.19 Penelitian lain yang dilakukan, mampu mengidentifikasi dan merekomendasikan lokus yang dapat digunakan untuk proses identifikasi manusia dari populasi Madura.20 Berdasarkan penelitian sebelumnya, kami mencoba melihat frekuensi alel di antara saudara kandung dari populasi Madura dengan mengamati tiga kategori yaitu saudara kandung laki-laki, perempuan-perempuan dan laki-laki-perempuan. Tujuan utama dari penelitian ini adalah untuk mengetahui sebaran alel pada saudara kandung suku Madura dengan menggunakan tiga kategori tersebut di atas. Suku Madura merupakan salah satu suku bangsa terbesar di Indonesia yang memiliki kecenderungan untuk bekerja di luar rumah. Penggunaan STR diharapkan dapat menggunakan banyak lokus yang ada untuk mengurangi false positive pada distribusi alel dari masing-masing saudara kandung baik yang berjenis kelamin sama maupun berbeda.
Saudara perempuan-perempuan etnis Madura, kami merekomendasikan penggunaan lokus FES yang ditemukan memiliki persentase tinggi dalam kategori ini dan untuk saudara laki-laki-perempuan direkomendasikan lokus D13S317, D8S1179, FES dan CSF1PO.
Penulis : Prof.Dr.Ahmad Yudianto,dr.SpF.M.Subsp.S.B.M[K].,SH.,M.Kes
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di
http://www.jidmr.com/journal/wp-content/uploads/2022/12/32-D22_1885_Ahmad_Yudianto_Indonesia1.pdf
Ahmad Yudianto, Agung Sosiawan, Nily Sulistyorini, Abdul Hadi Furqoni
Indah Nuraini Masjkur, Fery Setiawan [2022 Relationship Analysis of Sibling Pairs on Madurese Ethnicity in Surabaya, Using 12 STR Loci for The Paternity Test Process
, J Int Dent Med Res 2022; 15(4): 1608-1613
