Agenesis gigi didefinisikan sebagai tidak adanya gigi dari seri normal akibat kegagalan perkembangan dan meliputi hipodontia, oligodontia, dan anodontia.¹ Tidak adanya hingga lima gigi diklasifikasikan sebagai hipodontia, tidak adanya enam atau lebih gigi bawaan didefinisikan sebagai oligodontia, dan anodontia mengacu pada tidak adanya semua gigi dari seri normal.¹ Perkembangan gigi diatur oleh serangkaian jalur pensinyalan, dan mutasi genetik pada gen tertentu telah dijelaskan sebagai penyebab cacat tersebut.² Selain itu, faktor lingkungan seperti trauma, infeksi, toksin, dan defisiensi nutrisi telah dikaitkan dan dapat berinteraksi dengan faktor genetik sebagai penyakit yang kompleks dan multifaktorial.³ Prevalensi oligodontia jarang terjadi dengan estimasi insidensi 0,08% hingga 0,14% di seluruh dunia.⁴
Kemunculan oligodontia dapat diamati sebagai sifat yang terisolasi (oligodontia non-sindromik) atau menyertai ciri lain sebagai bagian dari sindrom.⁵ Dalam kasus oligodontia non-sindromik, tidak adanya gigi bawaan merupakan satu-satunya karakteristik klinis yang dapat dikenali.⁶ Meskipun demikian, interaksi rumit antara oligodontia dan sindrom semakin menarik perhatian.
Kaitan oligodontia dengan lebih dari 60 sindrom yang berbeda, termasuk namun tidak terbatas pada displasia ektodermal hipohidrotik (HED), sindrom Rieger, sindrom Down, dan sindrom Van der Woude, menggarisbawahi signifikansinya sebagai penanda fenotipik dan konsekuensi dari interaksi genetik yang rumit.⁷ Pasien dengan oligodontia menunjukkan defisiensi serius dalam kualitas hidup mereka akibat penurunan fungsi mastikasi, kemampuan fonetik, dan estetika maksilofasial.⁴ Selain faktor genetik, penelitian menunjukkan bahwa agenesis gigi juga dapat dipengaruhi oleh banyak faktor lingkungan dan/atau host, seperti radioterapi, kemoterapi, penyakit/infeksi pada gigi sulung sebelumnya, infeksi virus selama kehamilan, dan ketidakseimbangan metabolisme, dll.⁸ Dalam penelitian ini, kami hanya berfokus pada oligodontia yang disebabkan oleh faktor genetik.
Agenesis gigi merupakan salah satu kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada regio maksilofasial. Oligodontia,suatu bentuk agenesis gigi yang parah, terjadi sebagai anomali yang terisolasi atau sebagai suatu gejala sindromik.
Gangguan perkembangan gigi muncul akibat mutasi pada gen seperti WNT10A dan PAX9, di mana PAX9 berperan penting dalam diferensiasi sel epitel gigi. Gen-gen tambahan, seperti MSX1, AXIN2, EDA, EDAR, dan EDARADD, berperan beragam dalam agenesis gigi. Jalur WNT, khususnya pensinyalan WNT/β-catenin, sangat penting dalam perkembangan gigi. Mutasi pada LRP6 menghambat aktivasi jalur ini, yang menunjukkan signifikansi fungsionalnya dalam perkembangan gigi. Varian biallelik pada
POLR3GL telah dikaitkan dengan oligodontia, memperluas spektrum gangguan terkait POLR3. Gangguan fungsi Pol III dapat memengaruhi transkripsi RNA esensial yang berperan dalam perkembangan gigi. Kesimpulan dari tinjauan ini adalah Oligodontia merupakan kondisi heterogen secara genetik dengan dasar genetik kompleks yang melibatkan banyak gen dan jalur. Analisis molekuler dan pengujian genetik sangat penting untuk diagnosis dan penatalaksanaan yang akurat, yang berkontribusi pada pemahaman kita yang terus berkembang tentang penyebab genetik oligodontia.
KEYWORDS: Genetic Mutations, Oligodontia, Tooth Agenesis
Link jurnal : https://ijcsrr.org/wp-content/uploads/2025/11/02-0311-2025.pdf
Penulis: Dr. Pratiwi Soesilowati, drg., M.Kes.
