Hemifasial mikrosomia, dikenal juga dengan kraniofasial mikrosomia adalah kelainan bawaan wajah kompleks, didefinisikan sebagai hipoplasia asimetris pada wajah dan telinga, sejumlah besar asosiasi genetik dan teratogenik, dan spektrum gambaran klinis yang luas melibatkan kerangka wajah dan sistem organ lainnya. Hemifasial mikrosomia merupakan kelainan kongenital kedua yang paling umum pada daerah kepala dan leher, dengan insidensi mencapai 1 dari 3.500 kelahiran hidup. Ada berbagai macam ekspresi patologis mikrosomia kraniofasial di wilayah anatomi berikut: rahang, komponen kerangka kraniofasial lainnya, otot pengunyahan, telinga, jaringan lunak, dan sistem saraf. Manifestasi utama hemifasial mikrosomia adalah distorsi orbital, hipoplasia mandibula, telinga anomali, keterlibatan saraf, dan defisiensi jaringan lunak. Gangguan pendengaran, gangguan pengunyahan, masalah pernapasan, kesulitan berbicara, dan gangguan tidur dapat terjadi sebagai bagian dari hemifasial mikrosomia.
Untuk meningkatkan fungsi dan penampilan, serangkaian operasi korektif dapat diindikasikan. Rekonstruksi hemifasial mikrosomia merupakan sebuah tantangan. Modalitas teknik flap tergantung pada anatomi pasien. Perawatan dan prosedur dapat memakan waktu bertahun-tahun dan tidak diragukan lagi akan memberikan dampak jangka panjang bagi pasien dan keluarga antara lain: perkembangan psikologis dan kesejahteraan sosial, penampilan wajah yang tidak biasa, masalah fungsional, dan perawatan medis.
Saat ini, tidak ada bukti yang menunjukkan hubungan antara hemifasial mikrosomia dan malformasi vaskular, baik pada tulang belakang atau jenis lainnya. Salah satu perhatian utama terkait pemilihan modalitas teknik flap adalah anatomi pembuluh darah di daerah kepala dan leher. Adanya varian vertebral harus diperhatikan karena sulitnya deteksi dini. Malformasi vaskular pada arteri vertebralis pada masa kanak-kanak merupakan kondisi yang jarang terjadi.
Melaporkan kasus seorang laki-laki berusia 12 tahun yang didiagnosis dengan hemifasial mikrosomia, mikrotia unilateral kiri,dengan beberapa anomali vaskular yang membuat rekonstruksi menjadi sulit. Pasien sebelumnya pernah menjalani rekonstruksi daun telinga kiri, namun sayangnya terjadi nekrosis kulit. Pada langkah berikutnya, kami bermaksud untuk melanjutkan rekonstruksi lebih lanjut. Untuk memastikan akurasi dilakukan CT angiografi untuk mengidentifikasi pilihan flap yang memungkinkan untuk menutup defek aurikuler secara efektif. Selama evaluasi ini, kami mengidentifikasi struktur anomali pada vaskularisasi vertebra. Anomali ini bermanifestasi sebagai liku-liku pada vena vertebra kiri, dengan diameter di sisi kiri lebih besar daripada diameter di kanan. Selain itu, diameter arteri jugularis interna kiri ditemukan lebih kecil dibandingkan arteri di sebelah kanan. Arteri maksilaris di sisi kiri lebih besar daripada di kanan. Khususnya, tidak adanya arteri submental di sisi kiri, dan diamati hipoplasia arteri sudut kiri.
Hemifasial mikrosomia dapat dikaitkan dengan malformasi lainnya. Terlepas dari kenyataan bahwa anomali arteri vertebralis tidak dianggap sebagai anomali umum hemifasial mikrosomia, sangat dipertimbangkan untuk melakukan CT angiografi pembuluh darah besar di daerah kepala dan leher sebelum operasi rekonstruktif, mempertimbangkan kemungkinan terjadinya perdarahan masif selama operasi.
Penulis: Dr. Indri Lakhsmi Putri, dr., Sp.BP-RE
Keywords: Hemifacial microsomia, Vertebral vein malformation, Microtia, CT angiography, Vascular anomaly
Link: Hemifacial microsomia associated with vascular malformation of vertebral: A case report
