Celah bibir atau langit -langit (CL/P) dianggap sebagai kelainan bawaan yang paling umum disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Gen -gen tertentu yang terkait dengan CL/P  telah diidentifikasi dan dieksplorasi untuk menentukan etiologinya. Salah satu gen paling berpengaruh dalam patogenesis CL/P adalah gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Polimorfisme gen MTHFR merusak perkembangan kraniofasial selama trimester pertama kehamilan.

Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi single nucleotide polymorphism(SNP) C6777T dari gen MTHFR pada pasien CL/P non-syndromic. Sampel DNA diperoleh dari 30 pasien CL/P non-syndromic. Asam deoksiribonukleat (DNA) diamplifikasi untuk pemeriksaan Polymerase Chain Reaction (PCR). Elektroforesis dilakukan pada gel agarosa untuk memvisualisasikan produk PCR, dan sekuensing dilakukan pada tiga spesimen. Polimorfisme MTHFR C677T diperiksa menggunakan Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP).

Berdasarkan analisis menggunakan enzim restriksi dan perangkat lunak bioinformatik, sitosin diganti menjadi timin dalam nukleotida 222 pada ekson 4. Valin disintesis dibandingkan dengan alanin. Genotipe CC ditemukan pada 22 pasien (73%) dan genotipe CT pada delapan pasien (73%), sedangkan TT homozigot mutan tidak ditemukan dalam penelitian ini. Kesimpulan pada penelitian ini adalah SNP C6777T dari gen MTHFR dapat dikaitkan dengan Non-Syndromic CL/P.

Penulis:  Dr. Agung Sosiawan, drg., S.H., M.H., M.Kes.

Informasi detail dari artikel ini dapat dilihat pada tulisan kami di:http://www.jidmr.com/journal/wp-content/uploads/2022/12/34-D22_1911_Agung_Sosiawan_Indonesia.pdf