Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelainan tulang yang menyebabkan tulang mudah patah. Penyakit ini juga bisa disebut dengan Brittle Bone Disease. Kelainan ini berasal dari kelainan pembentukan kolagen tulang yang disebabkan oleh mutasi gen. Individu dengan OI dapat mengalami patah tulang hanya dengan cedera minimal bahkan tanpa penyebab yang jelas.
Bagi kebanyakan orang, OI disebabkan oleh perubahan atau cacat pada gen yang mengarah pada pembuatan kolagen tipe I. Kolagen tipe I adalah bahan dalam tulang yang membantu menjadikannya kuat. Cacat pada gen menyebabkan tubuh memproduksi kolagen secara tidak tepat atau tidak cukup, yang menyebabkan tulang menjadi lemah dan lebih rentan patah. Penyakit ini tidak dapat dicegah. Kolagen tipe I juga ada di jaringan ikat lain seperti kulit, ligamen, tendon, dan paru-paru, dan jaringan ini kadang-kadang dapat mengalami kerusakan. Mutasi genetik yang terjadi tidak hanya bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa penipisan kulit, deviasi struktur tulang, hipermobilitas sendi, gangguan pendengaran, kerapuhan gigi, dan sklera mata berwarna biru.
Angka kejadian OI di dunia mencapai 1:20.000 sampai dengan 50.000 kelahiran. OI tidak berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu. Meskipun siapapun dapat dilahirkan dengan OI, orang-orang yang memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga memiliki resiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini melalui gen abnormal yang diturunkan dari salah satu atau kedua orangtuanya. Konselor genetik dapat membantu untuk lebih memahami genetika OI.
Gejala OI dapat muncul di berbagai usia. OI dapat timbul saat dalam kandungan, saat balita, maupun saat usia sekolah. Manifestasi gejala yang timbul pun dapat berbeda-beda. Individu dengan OI dapat berperawakan pendek dengan tulang panjang yang cacat ataupun bengkok. Kulit individu OI mudah mengalami memar dan ototnya lemah. Gigi individu OI biasanya tidak sejajar dan rapuh. Bagian putih dari mata, atau yang bisa disebut sklera, biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu. Wajah individu OI dapat berbentuk segitiga. Selain itu, individu OI juga dapat memiliki gangguan pendengaran dan pernafasan.
Meski OI adalah penyakit bawaan yang jarang, namun kini telah terdapat pengobatan OI untuk menguatkan tulang yang rapuh. Meskipun pengobatan OI tidak bersifat menyembuhkan, pengobatan OI dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Obat OI bernama Zolendronat ini tersedia di berbagai rumah sakit pemerintah maupun swasta. Jika individu OI mengalami patah tulang, sebaiknya harus segera ditangani untuk mencegah hendaya seumur hidupnya. Penderita OI seharusnya mendapatkan layanan kesehatan yang komprehensif, dari dokter anak spesialis endokrinologi, ortopedi, rehabilitasi medik, gigi, THT, bahkan ahli kejiwaan.
Orang tua yang memiliki anak dengan OI dapat mengikuti berbagai komunitas atau kelompok dukungan agar dapat meningkatkan kualitas hidup dan motivasi bagi anak maupun orang tua. Individu OI dengan segala keterbatasannya pun dapat berprestasi. Osteogenesis imperfecta bukanlah penghalang bagi anak-anak yang mau terus berkarya dan berprestasi. Mereka mempunyai potensi yang sama seperti anak-anak lainnya.
Penulis: Nur Rochmah, Savitri Kuntari, Muhammad Faizi, Yuni Hisbiyah, Rayi Kurnia
Perwitasari
Jurnal : Marzuki, N., Arimbawa, I. M., & Himawan, I. W. (2017). Panduan Praktik Klinis IDAI : Osteogenesis Imperfecta (1st ed.). Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia. https://spesialis1.ika.fk.unair.ac.id/wp-content/uploads/2018/08/PPK-Osteogenesis-Imperfecta.pdf
Kuntaris, S., Rochmah, N., Faizi, M., Hisbiyah, Y., & pERWITASARI, r. K. (2023) Osteogenesis Imperfecta Type IV in Siblings, Journal of Medicinal and Chemical Science, (6), 2778-2784. http://doi.org10.26655/JMCHEMSCI.2-23.11.22
