Angka kejadian DSD terjadi pada 1:4.500 sampai 1:5.500 kelahiran, suatu keadaan perkembangan alat kelamin pria atau wanita yang berbeda dari normal. Kondisi abnormal pada perkembangan kromosom seks, gonad, atau anatomi organ genital. Terganggunya proses pembentukan alat kelamin menyebabkan ketidaksempurnaan dan fungsi alat kelamin. Istilah DSD digunakan untuk menggantikan istilah lama yang menimbulkan ketidaknyamanan bagi keluarga dan pasien seperti interseks, ambigu, pseudohermafrodit, hermafrodit, dan pembalikan jenis kelamin (1). Gangguan perkembangan organ kelamin dapat disebabkan oleh beberapa faktor, yaitu: (1) faktor genetik yang menentukan pembentukan gonad. (2) faktor gonad yang menentukan hormon mana yang akan bekerja, (3) faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna) yang akan terbentuk. DSD dapat didefinisikan sebagai kondisi yang ditandai dengan: 1. kongenital kelainan organ genital (virilisasi 46xx

CAH, cliteromegali, mikropenis), 2. kelainan kongenital pemisahan anatomi genital eksterna dan interna (AIS, Def 5Alfa reduktase), 3. perkembangan anatomi genital tidak lengkap (agenesis vagina, egenesis gonad), 4. anomali kromosom seks (Turner sindrom, sindrom Kleneifelter, mosaik kromosom seks), 5. gangguan perkembangan gonad (ovo-testis) (2). Disgenesis gonad campuran ditandai dengan adanya garis gonad (bergaris-garis) dan testis yang tidak sempurna dimana pasien dengan Mozaik genetik dengan kariotipe 45, X dan 46, XY dengan genitalia multipel merupakan varian kelainan kromosom yang ditemukan pada gangguan sindrom turner dimana gambaran kariotipe ada unsur X yang tidak lengkap pada garis sel pada proses genetik. Dikatakan insiden Mosaicisme adalah 1: 2000 kelahiran. MGD adalah kelompok paling ambigu kedua setelah CAH (3).

Perkembangan psikoseksual dipengaruhi oleh tiga faktor utama, yaitu identitas gender, peran gender dan orientasi gender. Sejak beberapa tahun terakhir, pemahaman tentang perkembangan gangguan identitas gender berkembang pesat sejak berkembangnya teknologi pemeriksaan dan pencitraan genetik, sehingga dapat membantu upaya penegakan dan penanganan DSD. Adanya ketidaksesuaian antara kromosom, perkembangan gonad dan fenotipe dapat menimbulkan masalah psikoseksual terutama pada pasien anak, dimana pentingnya identitas gender ikut menentukan dan membentuk kepribadian dan perilaku pasien pada fase perkembangan mental. Oleh karena itu, penatalaksanaan pasien DSD harus mengikuti prinsip patient and family centered services dimana penatalaksanaan yang diberikan benar-benar memperhatikan aspek kebutuhan pasien dan meminimalkan beban psikologis dan keluarganya (4). Makalah ini membahas kasus gangguan kecemasan, depresi dan harga diri rendah pada anak penderita MGD, Mosaicism 45X (60%) dan 46XY (40%) serta penatalaksanaannya.

DSD atau dalam istilah psikologi umum adalah ambiguous genitalia yang berdampak signifikan terhadap stres psikologis baik bagi pasien maupun orang tua. Secara Psikopatologis akan merangsang sistem respon psikologis akibat ketidakseimbangan neurotransmiter di otak, seperti yang dijelaskan dalam mekanisme gangguan jiwa oleh Hans Selye yang disebut General Adaption Syndrome (GAS) (5), yaitu suatu sistem yang timbul secara otomatis ketika tubuh manusia merespon. terhadap perubahan biologis sebagai akibat adanya rangsangan, baik internal maupun eksternal pada tubuh manusia, pemicuan mekanisme reaksi pertahanan tubuh melalui sekuens biologis molekuler, untuk menghasilkan reaksi baik terhadap perubahan fungsi otonom maupun fungsi kognitif dan perilaku mental, melalui interaksi komponen-komponen yang terkandung dalam Hypothalamic-Pituitary Axis (HPA-axis). Tahapan GAS terdiri dari: 1. tahap alarm, pada tahap ini sistem saraf dibangunkan dan pertahanan tubuh dikerahkan; 2. tahap resistensi atau adaptasi, yaitu ketika mobilisasi menentukan untuk “melarikan diri atau melawan”, pada tahap ini tubuh mampu mengatasi dosis transaksi stresor; 3. tahap kelelahan, ketika stres berlanjut, menyebabkan kerusakan mekanisme adaptasi dan homeostasis (6). Dengan demikian dapat dijelaskan psikopatologis munculnya gangguan jiwa akibat stressor psikososial pada gender dysphoric disorder (7).

Gangguan jiwa yang paling sering muncul pada penderita DSD adalah gambaran gender dysphoric disorder atau ketidak nyamanan pasien dengan jenis kelaminnya. Menurut klasifikasi DSM 5 ditandai dengan gejala kecemasan atau depresi selama kurang lebih 6 bulan, munculnya perasaan minder, yang mempengaruhi kemampuan pasien dalam hubungan sosial dengan keluarga dan teman serta lingkungan, dan jika hal ini terus berlanjut akan berdampak pada fungsi sehari-hari, perkembangan mental dan kualitas hidup anak. Seiring dengan bertambahnya usia anak, akan diikuti dengan perubahan perkembangan psikologis dan hormonal yang sangat drastis, sehingga penting dilakukan psikoterapi secara bertahap sesuai dengan kondisi mental pasien agar pasien memiliki gambaran tentang dirinya di masa depan (8, 9) .

Pada usia 5 tahun, pasien mulai memperhatikan bentuk alat kelamin yang sedikit berbeda dan mencoba bertanya kepada orang tuanya, namun tidak mendapatkan jawaban yang dapat dimengerti oleh pasien. Orang tua hanya menjelaskan bahwa pasien adalah seorang wanita dan tidak ada masalah yang berarti dengan kondisi alat kelaminnya. Pasien tumbuh sebagai seorang wanita, meskipun dia merasakan sesuatu yang mengganggu alat kelaminnya. Ia bersekolah dengan baik, meski pasiennya sendiri masih heran dengan bentuk alat kelaminnya. Keterbatasan biaya membuat orang tua kesulitan memeriksa pasien. Pada perkembangan selanjutnya, pasien mulai melihat perbedaan antara dirinya dan teman-temannya. Pada usia 12 tahun, beberapa teman wanita pernah mengejek pasien karena “payudaranya” yang belum berkembang. Kondisi tersebut merupakan stressor bagi penderita dan berdampak pada munculnya reaksi cemas yang membuat penderita semakin khawatir dengan benjolan yang membesar pada alat kelaminnya. Pemeriksaan dokter mengungkapkan bahwa alat kelamin wanita tidak tumbuh dengan baik, dan ada kemungkinan pasien adalah laki-laki. Pasien semakin bingung dengan ketidakpastiannya, cenderung menarik diri dari pergaulan, tidak percaya diri, dan mulai banyak menangis karena kondisinya, sehingga mulai menunjukkan tanda-tanda depresi (9).

Seperti kasus di atas, anak perempuan yang terlahir dengan alat kelamin mirip laki-laki membuat orang tua sangat tertekan dan sulit menerima kondisi yang tidak wajar di masyarakat ini. Orang tua umumnya merasa malu, bersalah, cemas akan masa depan anaknya, depresi, sehingga cenderung overprotektif dan membatasi interaksi anak serta menarik diri dari keterlibatan sosial. Psikoedukasi dengan tujuan memberikan pemahaman kepada orang tua tentang pentingnya mencapai kualitas hidup yang optimal bagi anak dibandingkan dengan mempersoalkan jenis mainan, pakaian serta perilaku anak perempuannya yang cenderung maskulin atau feminin, sehingga penilaian identitas gender perlu dilakukan. dilakukan secara hati-hati dan objektif (menghindari pengaruh preferensi orang tua terhadap jenis kelamin tertentu terhadap anak) dan perlu mempertimbangkan apakah kecenderungan pola asuh terhadap jenis kelamin tertentu, penerimaan/dukungan sosial terhadap jenis kelamin tertentu dalam keluarga, dalam sekolah, dan apresiasi anak terhadap identitas gendernya (merasa bahagia atau tertekan hidup dalam gender tertentu).

Penulis: Dr. Yunias Setiawati, dr.,Sp.K.J(K)

Jurnal: https://heanoti.com/index.php/hn/article/view/hn50206