McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah suatu kondisi genetik yang langka, pertama kali dijelaskan pada tahun 1937 oleh Donovan James McCune dan Fuller Albright. Diperkirakan sindrom ini terjadi satu pada setiap 100,000 hingga 1,000,000 juta kelahiran di seluruh dunia. Sindrom ini mempengaruhi tulang, kulit, dan sistem endokrin. Sindrom ini menyebabkan terjadinya skar [ada jaringan tulang (fibrous dysplasia), pigmentasi kulit, dan peningkatan fungsi kelenjar pengatur pertumbuhan. Kondisi ini bisa muncul dalam bentuk ringan pada beberapa orang hingga cukup parah dan mengancam jiwa pada orang lain.
Sindrom ini dapat menyerang anak-anak akibat dari mutasi genetik. Tipe dari mutasi ini tidak bisa diprediksi. Adanya mutasi terjadi secara spontan setelah pembuahan dan bukan diwariskan dari orang tua.
Sindrom ini dapat mempengaruhi tinggi dan berat badan anak akibat dari gangguan pertumbuhan tulang dan gejala dari sistem endokrin. Akibat dari gangguan pertumbuhan tulang, akan ditemukan pertumbuhan asimetris pada tulang wajah, keluhan nyeri tulang, dan postur tubuh yang pendek. Anak yang terkena sindrom ini mungkin akan memiliki tanda lahir khas di tubuh mereka disebut sebagai cafe-au-lait. Pasien juga mungkin mengalami pubertas dini. Penting bagi orang tua untuk segera tanggap dan segera membawa anak mereka ke tenaga kesehatan apabila didapatkan tanda-tanda seperti di atas.
Sindrom ini umumnya didiagnosis selama awal masa kanak-kanak. DIagnosis seringkali didasarkan pada temuan klinis yang khas dan dapat dikonfirmasi melalui tes genetik untuk mutasi gen. Tes imaging seperti X-Ray, CT scan, atau MRI digunakan untuk mengevaluasi gangguan tulang. Pengobatan MAS unik untuk setiap pasien. Belum ditemukan pengobatan untuk menghilangkan kondisi ini, sehingga manajemen berfokus pada menurunkan gejala. Meski termasuk penyakit yang jarang, memahami sindrom ini penting bagi komunitas medis dan masyarakat umum karena kompleksitas dan implikasi kesehatannya yang luas.
Penulis: Dr. Muhammad Faizi, dr. Sp.A(K)
Link: https://scholar.unair.ac.id/en/publications/a-girl-with-mccune-albright-syndrome-case-study
Baca juga: Kemanjuran Terapi Oksigen Topikal untuk Penyembuhan Luka
