Multiple Myeloma Anaplastik (AMM) adalah jenis multiple myeloma (MM) yang relatif jarang dan berat, mencakup sekitar 2,6% kasus. AMM berkembang dengan cepat, resisten terhadap pengobatan standar, dan memiliki prognosis yang buruk. Pengobatan biasanya melibatkan kemoterapi agresif dan terapi inovatif, tetapi pengelolaan AMM tetap menjadi tantangan.
Pada laporan kasus ini kami melaporkan seorang pria berusia 54 tahun datang dengan penurunan berat badan yang signifikan (15-20 kg dalam empat bulan), kehilangan nafsu makan, dan kelemahan umum. Pemeriksaan fisik menunjukkan hepatomegali. Hasil tes darah menunjukkan jumlah trombosit yang sangat rendah (5 x 10³/µL), jumlah sel darah putih yang rendah (1,22 x 10³/µL), dan kadar hemoglobin yang rendah (8,9 g/dL). Aspirasi sumsum tulang menunjukkan hiperplasia granulopoiesis dan megakaryopoiesis, hipoplasia eritropoiesis, serta 43% sel plasma, yang mengonfirmasi diagnosis AMM. Hasil kimia darah menunjukkan kadar albumin rendah (1,52 g/dL); peningkatan bilirubin langsung (3,00 mg/dL), bilirubin total (3,50 mg/dL), kreatinin (2,7 mg/dL), dan urea (53,7 mg/dL); kadar kalsium normal (9,8 mg/dL); serta waktu koagulasi yang memanjang (PT: 22,1 detik, APTT: 92,8 detik). Elektroforesis protein menunjukkan peningkatan gamma globulin, mendukung diagnosis multiple myeloma.
Pengobatan meliputi bortezomib, ceftriaxone, asam traneksamat, vitamin K, dan transfusi trombosit. Empat hari pasca dimulainya pengobatan, kondisi pasien memburuk dan pasien meninggal dunia. Perilaku agresif AMM dan respons yang buruk terhadap pengobatan standar menjadi tantangan unik dalam diagnosis dan pengelolaan.
Mutasi genetik seperti TP53 dan BRAF, serta kelainan kromosom (misalnya amplifikasi CKS1B, t(4;14), dan delesi 17p), dapat memainkan peran penting. Diagnosis mengikuti kriteria International Myeloma Working Group, yang sering menunjukkan adanya myeloma defining events (MDE), termasuk protein monoklonal dalam serum dan fitur CRAB (anemia, kadar kalsium tinggi, kerusakan tulang, dan gagal ginjal).
Mengenali varian morfologi sel plasma dalam AMM sangat penting untuk diagnosis dan prognosis yang akurat. AMM adalah subtipe multiple myeloma yang menantang karena perkembangannya yang cepat dan resistensinya terhadap pengobatan. Peningkatan deteksi dini dan strategi terapeutik diperlukan untuk meningkatkan hasil pasien.
Penulis: Paulus Budiono Notopuro, dr.,Sp.PK
Dipublikasikan di Pak. j. life soc. Sci. (2024), 22(2): 17303-17308
