Hipogonadisme hipogonadotropik (HH) atau hipogonadisme sekunder didefinisikan sebagai sindrom klinis yang dihasilkan dari kegagalan gonad karena kadar gonadotropin hipofisis abnormal. HH dapat hasil dari tidak ada atau tidak memadai hipotalamus Gonadotropin-releasing hormon (GnRH) sekresi atau kegagalan sekresi gonadotropin hipofisis.
HH adalah salah satu kondisi langka di mana perawatan medis khusus dapat membalikkan infertilitas. Diagnosis HH yang tepat dan dini dapat mencegah fisik negatif dan gejala sisa psikologis, mempertahankan massa tulang puncak normal, dan memulihkan kesuburan pada pasien. Oleh karena itu, dokter harus memahami karakteristik kondisi dan mampu mengenali dan mengobati kondisi untuk menjamin kualitas hidup pasien.
Presentasi Kasus IHH
Pasien merupakan seorang wanita berusia 18 tahun dengan IHH. IHH didefinisikan sebagai sindrom klinis yang dihasilkan dari kegagalan gonad karena tingkat gonadotropin hipofisis abnormal, di hadapan normal baseline dan pengujian cadangan hormon hipofisis yang tersisa.
Presentasi klinis dapat bervariasi menurut usia, namun, pasien datang dengan keluhan amenore primer dan payudara yang buruk, serta perkembangan rambut kemaluan yang buruk. Diagnosis IHH pada pasien dikonfirmasi oleh temuan rendah tingkat estradiol di hadapan LH rendah atau tidak tepat normal dan kadar serum FSH dengan kadar hormon pituitari anterior lainnya yang biasanya normal. MRI dari daerah hipotalamus-hipofisis mengungkapkan hipoplasia hipofisis akibat iskemia. Pasien menerima terapi steroid seks dari departemen ginekologi untuk menginduksi pubertas perkembangan.
Diagnosis dan Pengobatan IHH
Diagnosis IHH dikonfirmasi oleh temuan steroid seks tingkat rendah (testosteron total (T) <100 ng/dL pada pria dan estradiol (E2) <50 pg/mL pada wanita) dengan adanya LH normal yang rendah atau tidak tepat. dan kadar serum FSH dengan kadar normal hormon hipofisis anterior lainnya.
Stimulasi akut dengan GnRH (uji GnRH) tidak banyak berguna dalam membedakan antara defek hipotalamus dan hipofisis. Sebagian besar pasien dengan defisiensi GnRH menunjukkan sedikit atau tidak ada respons terhadap dosis awal GnRH, tetapi respons normal dapat timbul setelah injeksi berulang, dengan adanya defek hipotalamus. Respons lambat awal ini disebabkan oleh penurunan regulasi reseptor GnRH setelah defisiensi GnRH yang berkepanjangan. Meskipun digunakan secara luas, nilai praktis dari tes GnRH telah dipertanyakan karena efektivitas biayanya yang rendah. Memang, tes GnRH tidak memberikan informasi diagnostik tambahan yang berhubungan dengan kadar gonadotropin awal.
Fungsi hipofisis anterior harus diselidiki oleh kadar hormon basal untuk menyingkirkan kelainan endokrin yang lebih kompleks dengan berbagai defisiensi hormon. Fungsi tiroid harus dinilai dengan TSH dikombinasikan dengan T4 bebas. Defisiensi adrenal sekunder dapat dinilai dengan mengukur kortisol pagi dan ACTH. Dikarenakan steroid seks diperlukan untuk pertumbuhan, melakukan pengukuran usia tulang harus dipertimbangkan pada semua pasien hipogonad, yang mungkin mengalami usia tulang tertunda dibandingkan dengan usia kronologisnya.
Terapi penggantian hormon diperlukan untuk menginduksi perkembangan pubertas, untuk mempertahankan fungsi seksual normal dan menghindari osteoporosis. Jika kesuburan diinginkan, pengobatan dengan gonadotropin atau GnRH diperlukan untuk menginduksi ovulasi. Pembalikan HH, didefinisikan sebagai pemulihan konsentrasi gonad serum normal setelah penghentian bahkan pengobatan singkat dengan steroid seks, gonadotropin, atau GnRH, terjadi pada sekitar 10% dari semua kasus HH, termasuk dengan Sindrom Kallman.
Penulis: Soebagjo Adi Soelistijo, dr, Sp.PD-KEMD.FINASIM.
