Pentalogy of Cantrell (POC) merupakan sindrom langka malformasi anomali yang terdiri dari defek jantung, perikardium, diafragma, sternum, dan dinding perut. POC dibedakan menjadi dua jenis, yaitu pasien POC dengan pentalogi sebagian dan pentalogi lengkap.
Pada kasus yang paling parah, herniasi jantung melalui defek diafragma dapat menghasilkan ectopia cordis. Ectopia cordis adalah kondisi bawaan langka di mana sebagian atau seluruh jantung bayi tidak memiliki penutup khas tulang dada. Jantung justru terletak di bawah lapisan kulit dan tampak berada di luar dada.
Patogenesis sindrom POC dengan pentalogi lengkap belum sepenuhnya dipahami oleh praktisi kesehatan karena kasus yang sangat langka. Tingkat kelangsungan pasien POC dengan pentalogi lengkap juga rendah, tergantung pada tingkat keparahan malformasi jantung, defek ekstrakardiak, dan anomali terkait lainnya.
Pentingnya Diagnosis dan Temuan Radiologis pada Sindrom POC
Kasus POC telah ditemukan di RS Pamekasan Jawa Timur. Pasien adalah bayi perempuan yang dilahirkan melalui kelahiran normal. Bayi menangis secara spontan ketika lahir. Ibu juga tidak memiliki riwayat penyakit selama kehamilan; tidak ada riwayat paapran teratogen selama kehamilan; dan tidak ada riwayat keluarga yang cacat. Hanya saja, ibu tidak mendapatkan pelayanan antenatal selama kehamilan.
Pasien yang saat itu telah berumur delapan bulan akhirnya menjalani evaluasi postnatal di department radiologi kami. Evaluasi postnatal dilakukan dengan menggunakan pemindaian kontras computed tomography (CT) kepala dan rekonstruksi tiga dimensi (3D). Pemeriksanaan radiologi tersebut menunjukkan adanya craniosynostosis pada sutura lambdoid kiri, sutura koronal kiri, dan sutura frontalis yang menyebabkan munculnya turricephaly.
Pemeriksanaan CT kontras pada dada dan perut menunjukkan adanya defek pada sternum disertai herniasi ventrikel kiri jantung di luar rongga dada yang tertutup oleh membrane serosa tipis. Temuan lain adalah tidak adanya diafragma anterior dan dinding perut bagian atas; adanya hernia di kolon transversum melalui defek sampai lapisan subkutan; defek septum antrium; defek septum ventrikel; dan vena cava superior kiri yang persisten (PLSCV).
CT merupakan alat diagnosis yang efektif untuk bayi yang diduga memiliki POC karena umumnya memiliki resolusi spasial yang tinggi, kemampuan multiplanar yang baik, dan waktu akuisisi yang cepat tanpa memerlukan anastesi. Pada kasus ini, tindakan CT scan dada dan perut dengan kontras penting dilakukan untuk mengungkap cacat yang dialami oleh pasien. Yaitu ectopia cordis (ciri khas sindrom POC), stenosis pulmonal, defek septum antrium (ASD), dan defek septum ventral (VSD). Pasien juga menunjukkan adanya anomali vascular PLSVC langka yang dimulai pada persimpangan vena subklavia kiri dan jugularis interna, melewati sisi kiri mediastinum yang berdekatan dengan lengkung aorta. Sebagian besar mengalir ke antrium kanan melalui sinus coroner.
Hasil CT scan kepala dengan rekontruksi 3D juga menunjukkan anomali kongenital lain pada kasus ini, yaitu craniosynostosis. Kondisi fusi premature dari satu atau lebih sutura kranial, sehingga menghasilkan karakteristik deformasi tengkorak dan asimetri wajah.
Pencitraan radiologi sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat, perencanaan tindakan bedah, evaluasi pasca perawatan, identifikasi kelainan anatomi dan komplikasi lain terkait craniosynostosis. Karenanya selama proses diagnostic, penting bagi dokter untuk menyadari berbagai kemungkinan pencitraan dan penilaian lainnya.
Strategi pengobatan dan prognosis sindrom POC juga bergantung pada tingkat keparahan defek intra dan ekstrakardiak pasien, hypoplasia paru, luasnya defek dinding perut, anomali serebral, dan herniasi diafragma. Tindakan bedah harus dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan untuk mengembalikan fungsi pelindung kerangka dengan membangun integritas tulang sesegera mungkin.
Penulis: Dr. Anggraini Dwi Sensusiati, dr., Sp.Rad (K)
Referensi: (Sulistyowati & Sensusiati, 2022)
Sulistyowati, R., & Sensusiati, A. D. (2022). Radiological findings of partial expression pentalogy of Cantrell and other multiple congenital anomalies: A rare case report. Radiology Case Reports, 17(9), 3172–3178. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.05.083
