Universitas Airlangga Official Website

Polimorfisme Gen COL3A1 dan Dampaknya pada Prolaps Organ Panggul Wanita

Ilustrasi Prolaps Dasar panggul (Sumber: Primaya Hospital)
Ilustrasi Prolaps Dasar panggul (Sumber: Primaya Hospital)

Salah satu penyebab morbiditas yang dapat menurunkan kualitas hidup pada wanita adalah disfungsi dasar panggul. POP atau prolaps urogenital melibatkan penurunan organ panggul. Prolaps yang terjadi dapat merusak dinding vagina anterior dan posterior serta rahim atau puncak vagina dan bermanifestasi sebagai kombinasi tonjolan di atas. Situasi ini sangat lazim di semua negara, baik negara maju maupun berkembang. Penyebab utamanya masih belum diketahui. Sekitar 11% wanita berusia 80 tahun ke atas menjalani operasi rekonstruktif panggul, dan sepertiga wanita dengan prolaps organ panggul (POP) menjalani setidaknya 1 prosedur bedah. Pengobatan untuk POP diperkirakan akan berlipat ganda dalam 30 tahun ke depan karena perubahan struktur usia dan gaya hidup populasi. Selama hidup mereka, diperkirakan 11-12% wanita akan menjalani operasi terkait POP dan inkontinensia, terutama pada usia 79 tahun ke atas, dan insiden pra operasi adalah 29,2%.  Meskipun berbagai penelitian telah dilakukan pada mekanisme POP, factor yang menyebabkan kegagalan untuk meningkatkan pengobatan prolaps masih belum sepenuhnya dipahami. Abnormalitas struktural jaringan ikat adalah faktor predisposisi menurut beberapa bukti ilmiah.

Kolagen, elemen kunci stabilitas jaringan (yaitu, kuantitas, ultrastruktur, dan organisasi protein matriks ekstraseluler) adalah komponen utama jaringan ikat dasar panggul. Metabolisme kolagen abnormal telah dikaitkan dengan POP dan stress inkontinensia urine dan masih diselidiki. Remodeling jaringan berkelanjutan yang menghubungkan sintesis kolagen dan degradasi sangat penting untuk mempertahankan kekuatan tarik jaringan ikat. Kolagen tipe III adalah komponen utama dari ma trix ekstraseluler di berbagai organ dalam dan kulit. Perubahan asam amino karena polimorfisme genetik dikaitkan dengan gen COL3A1, yang dapat menyebabkan kelainan mekanis pada struktur pendukung dasar panggul. Polimorfisme poli nukleotida tunggal (SNP) adalah alat yang berguna untuk pemetaan gen dalam berbagai penyakit. Peran SNP dari gen COL1A1, COL3A1, dan COL18A1 tetap kontroversial pada prolaps organ panggul. Oleh karena itu, artikel ini mengulas hubungan antara polimorfisme gen kolagen 3 alfa 1 (COL3A1) rs1800255 dan prolaps organ panggul wanita.

POP ditunjukkan dengan adanya hernia organ panggul di dalam vagina, yang menunjukkan kelainan ginekologi. POP terjadi karena kelemahan ligamen atau otot dan dikategorikan berdasarkan keturunan organ. Herniasi dinding anterior disebut sistokela. Penurunan dinding vagina posterior disebut rektokel. Penurunan rahim, serviks, atau puncak vagina disebut prolaps kubah vagina. POP dapat dideteksi dengan adanya tonjolan di organ panggul yang terlihat dengan mata telanjang atau dengan kekhawatiran tentang masalah buang air kecil atau usus. Data demografis saat ini tidak cukup untuk secara akurat memperkirakan tingkat prolaps organ panggul yang sebenarnya pada populasi. Sebagian besar survei berbasis populasi yang ada tidak menyertakan data pemeriksaan fisik. Diperkirakan bahwa sekitar 40% wanita di seluruh dunia akan mengalami POP, tergantung pada apakah gejala (1-31%), pemeriksaan panggul (10-50%), atau keduanya (20-65%) digunakan untuk mengkonfirmasi pres ence POP. Prevalensi pada populasi umum sangat bervariasi (1-65%). Angka ini meningkat seiring bertambahnya usia. POP, terutama di antara wanita di negara-negara kurang berkembang, tetap menjadi masalah kesehatan utama, meskipun ada kelangkaan pembentukan tentang kebutuhan yang diantisipasi akan layanan POP di negara-negara yang berkembang.

Data di Amerika Serikat menunjukkan bahwa sekitar 200.000 operasi untuk pengobatan POP dibentuk setiap tahun. Salah satu teknik untuk menilai POP adalah kuantifikasi prolaps organ panggul (POP-Q), yang membantu dalam memilih strategi manajemen yang tepat. Tidak perlu mengobati POP asymp tomatik dan POP ringan dapat dikelola dengan metode konservasi seperti pessari dan latihan dasar panggul. Dinding vagina posterior atau dinding tetes puncak vagina anterior (bekas luka serviks/rahim atau manset vagina setelah histerektomi) dapat ditemukan saat memeriksa prolaps, dan kombinasi dari 2 kondisi ini paling sering diamati. Otot levator dan dasar panggul, serta jaringan ikat yang menopang rahim dan vagina, bertanggung jawab atas posisi organ panggul yang tepat. Sementara beberapa penelitian telah mengidentifikasi faktor risiko tambahan untuk POP, tidak ada yang menentukan mekanisme utama yang mempengaruhi terjadinya POP. Karena tidak selalu signifikan ketika diterapkan pada populasi yang beragam, faktor risiko ini masih bisa diperdebatkan. Persalinan pervaginam, paritas, berat lahir, usia, indeks massa tubuh, cacat levator, dan area hiatal levator adalah faktor penyebab, dan persalinan caesar dan merokok adalah faktor protektif prolaps primer. Selain prolaps primer, POP adalah kondisi umum dengan tingkat recurrence yang tinggi setelah operasi rekonstruktif, dan faktor risiko kekambuhan POP tidak jelas. Stadium prolaps pra operasi dan usia yang lebih muda merupakan faktor risiko kekambuhan prolaps setelah operasi jaringan asli.

 Studi lain melaporkan bahwa paritas, persalinan pervaginam, dan BMI adalah faktor risiko POP, dan tahap pra operasi merupakan faktor risiko untuk berulangnya POP. Studi lain menemukan bahwa avulsi levator, stadium pra operasi, area hiatal pada manuver Valsalva, dan operasi dasar panggul sebelumnya dikaitkan dengan kejadian POP. Meskipun etiologi POP bersifat multifaktorial, ada korelasi yang tinggi antara kehamilan dan persalinan pervagina yang dapat menyebabkan otot dasar panggul langsung dan cedera jaringan ikat.

Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:

Penulis: 

Kurniawati EM, Rahmawati NA, Widyasari A. COL3A1 Gene Polymorphism and Its Impact on Female Pelvic Organ Prolapse. Med Sci Monit. 2025 Jan 16;31:e946367. doi: 10.12659/MSM.946367. PMID: 39815606; PMCID: PMC11749065.

https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85215838393&doi=10.12659%2fMSM.946367&partnerID=40&md5=55e52dcfb713ac288b93596b06128323