Endometriosis merupakan salah satu penyakit ginekologi yang sering kita dengar dan masih belum diketahui etiopatologinya. Banyak yang menyatakan bahwa adanya kelainan hormonal dan imonologi menjadikan endometriois penyakit epigenetik. Dengan mengetahui penyebab endometriosis, maka dapat mengurangi angka kejadiannya. Salah satu faktor resiko yang diketahui berhubungan dengan endometriosis adalah Berat Badan Lahir Rendah (BBLR). Oleh karena itu, pada kesempatan ini dilakukan penelitian dengan desain case-control retrospektif dan desain cross-sectional untuk menganalisis risiko endometriosis pada wanita dengan riwayat BBLR dan hubungannya dengan metilasi promotor gen reseptor progesteron B (PR-B), ekspresi DNA methyltransferase-1 (DNMT1), ekspresi PR-B, dan faktor pertumbuhan endotel vascular (VEGF) dengan endometriosis.

Penelitian ini dilakukan pada sampel endometriosis dan control, setelah itu dibagi menjadi BBLR dan juga non BBLR sehingga dapat mengetahui faktor resiko BBLR pada endometriosis. Darah menstruasi diambil dari subjek dan dianalisis menggunakan teknik pirosequencing untuk menilai metilasi DNA, sedangkan q-RT PCR digunakan untuk menilai ekspresi gen. Salah satu mekanisme epigenetik ditunjukkan dari adanya metilasi DNA, pada endometriosis daerah promotor PR-B mengalami hipermetilasi. Oleh karena itu ditemukan hasil metilasi PR-B yang merupakan faktor paling dominan pada kejadian endometriosis. Selain itu, metilasi diketahui dimediasi oleh DNA methyltransferase-1 (DNMT1), peningkatan DNMT1 dianggap faktor yang berkontribusi pada tingginya metilasi. Oleh karena itu, pada pasien endometriosis terjadi peningkatan DNMT-1.

Studi ini juga menilai VGEF pada pasien endometriosis yang mana VGEF diproduksi oleh endometrium eutopik epitel dan stroma yang diduga sangat berfungsi pada awal implantasi endometrium. VGEF pasien endometriosis lebih tinggi dibandingkan non-endometriosis. Dari sini dapat disimpulkan bahwa endometriosis berhubungan dengan hipermetilasi promotor gen PR-B, penurunan ekspresi PR-B, dan peningkatan ekspresi DNMT1 dan VEGF. Kejadian wanita dengan berat badan lahir rendah (BBLR) menambah resiko untuk terkena PCOS 1.4 kali lebih besar dibandingkan dengan wanita lahir non -BBLR.

Penulis: Prof. Dr. Budi Santoso, dr., Sp.O.G., Subsp.F.E.R.

Jurnal: Epigenetic Regulation Interplays with Endometriosis Pathogenesis in Low-Birth-Weight Patients via the Progesterone Receptor B-VEGF-DNMT1 Axis