Omfalokel adalah cacat dinding perut bawaan di mana isi perut keluar melalui cincin pusar dan terpapar ke lingkungan. Insiden kasus ini adalah 1/4000-7000 kelahiran hidup dan mempengaruhi 10-30% kasus kelainan kromosom dengan tingkat kematian yang tinggi. Sekitar 60% anak-anak dengan cacat ini bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan mereka. Faktor risiko yang berkontribusi pada prognosis termasuk ukuran cacat, pecahnya kantung ketuban saat lahir, berat badan lahir rendah, usia kehamilan, malformasi terkait, dan gangguan pernapasan prenatal. Omfalokel adalah kelainan pada dinding perut bagian ventral yang terjadi karena kegagalan empat lipatan embrio untuk bertemu di garis tengah dan membentuk cincin pusar sebelum usia kehamilan 10 minggu.
Rute persalinan yang ideal masih menjadi perdebatan. Dokter harus mengevaluasi ukuran cacat, organ yang mengalami hernia di dalam kantung, integritas kantung, dan kelainan terkait lainnya. Beberapa kelainan yang terkait dengan omfalokel meliputi penyakit jantung bawaan, kelainan kromosom, ginjal, tulang, dan saluran cerna. Ukuran omfalokel bisa bervariasi antara 4 hingga 12 sentimeter. Omfalokel mayor memiliki cacat berdiameter lebih dari 5 cm, sementara omfalokel minor berdiameter kurang dari 5 cm. Ukuran omfalokel dan rongga perut sangat penting dalam perencanaan pembedahan. Terapi bertujuan untuk menutup cacat dinding perut setelah mengurangi isi perut dan menstabilkan pasien. Strategi pengobatan umumnya terbagi menjadi segera (primer), perbaikan bertahap dengan penutupan primer yang tertunda, dan perbaikan tertunda (cat dan tunggu) dengan penutupan sekunder hernia abdomen. Pengobatan paling lazim dalam beberapa tahun terakhir adalah penutupan tertunda non-operasi, dengan pengawetan kantung menggunakan obat topikal dan pembalutan yang sering, diikuti oleh operasi tertunda untuk menutup hernia ventral. Bayi dengan omfalokel besar dan/atau disproporsi abdomen-visceral yang signifikan sering kali menjalani prosedur ini.
Malformasi dinding perut tengah pada perkembangan embrio awal menyebabkan omfalokel. Normalnya, usus primitif dapat herniasi secara fisiologis pada usia enam minggu perkembangan embrio setelah mengalami rotasi 90 derajat berlawanan arah jarum jam kembali ke tali pusar. Omfalokel disebabkan oleh kurangnya lipatan embrio lateral antara 4 dan 8 minggu perkembangan embrio serta migrasi dan diferensiasi somit mesodermal yang tidak lengkap, yang menghasilkan cacat garis tengah abdomen dengan herniasi organ abdomen dan segmen usus keluar.
Rute persalinan optimal masih diperdebatkan. Keputusan metode persalinan harus mempertimbangkan luasnya cacat, organ yang terkena, integritas kantung, dan kelainan lainnya. Pemeriksaan prenatal penting untuk mendeteksi omfalokel dan malformasi terkait lainnya serta dapat meningkatkan insiden aborsi elektif. Pada kasus omfalokel, persalinan biasanya melalui operasi sesar. Namun, omfalokel kecil mungkin dapat lahir secara normal, sementara operasi sesar direkomendasikan untuk omfalokel besar untuk mencegah pecahnya kantung dan trauma organ terperangkap, terutama hati. Persalinan pada usia kehamilan penuh lebih disukai, namun tergantung pada indikasi medis baik pada janin maupun ibu.
Omfalokel diklasifikasikan sebagai ‘minor’ atau ‘major’ tergantung pada isi kantung dan diameter cacat. ‘Minor’ umumnya memiliki diameter kurang dari 5 cm dan berisi sebagian kecil usus halus tanpa kelainan utama lainnya. ‘Major’ mencakup cacat dengan diameter lebih dari 5 cm, mengandung hati, dan banyak usus dalam kantung. Penutupan bedah utama dapat dilakukan pada omfalokel kecil, tetapi pada omfalokel besar, operasi tidak dianjurkan. Sebagian besar pasien dengan omfalokel besar dapat memiliki kelainan kongenital ganda yang dapat meningkatkan risiko kematian bayi, khususnya pada bayi laki-laki. Kelainan lain yang terkait dapat mempengaruhi berbagai organ, termasuk tabung saraf, langit-langit sumbing, arteri pusar tunggal, dan kelainan cairan ketuban. Kelainan kardiovaskular adalah gangguan terkait yang paling umum pada hingga 40-60% kasus. Pasien kami adalah laki-laki dengan omfalokel major berdiameter 8 cm yang melibatkan hati dan juga mengalami PDA (Patent Ductus Arteriosus) dengan aliran kanan ke kiri sebesar 0,27 mm.
Pada saat stabilisasi dan transportasi, omfalokel harus dijaga agar tidak terjadi perdarahan dari hati atau penyumbatan vena hati. Perhatikan hipotermia dan akses vaskular harus dipastikan untuk menjaga keseimbangan cairan, namun perlu dihindari mengakses pembuluh darah pusar. Intubasi dini mungkin perlu dilakukan jika ada kesulitan pernapasan.
Tujuan pengobatan omfalokel adalah mengurangi isi perut dan menutup cacat dinding perut. Pengobatan utama saat ini dapat dibagi menjadi dua kategori: 1) penutupan tertunda non-operasi (pengawetan kantung dengan obat topikal dan pembalutan teratur, juga dikenal sebagai metode Paint and Wait), dan 2) pengangkatan graft dan penutupan utama setelah epitelisasi tercapai dengan graft pada tahap awal. Penggunaan agen escharotic topikal seperti sulfadiazin perak, povidone-iodine, pasta A. nilotica, antibiotik topikal, atau madu Manuka telah terbukti memberikan hasil positif. Penggunaan krim sulfadiazin perak yang relatif murah menciptakan lingkungan penyembuhan luka yang lembab dengan sifat antibiotik yang baik. Pilihan agen escharotic tergantung pada ketersediaan dan risiko efek samping. Metode pengobatan tertunda non-operasi umumnya memberikan hasil lebih baik dibandingkan operasi awal dalam hal durasi rawat inap yang lebih singkat, pemberian makanan melalui saluran pencernaan lebih awal, dan penurunan kematian akibat komplikasi fatal.
Kasus ini hanya melibatkan satu pasien, sehingga di masa depan perlu dilakukan penelitian dengan lebih banyak kasus dan perawatan lainnya untuk meningkatkan keberhasilan pengobatan tertunda non-operasi pada omfalokel.
Penulis: Dr. Martono Tri Utomo, dr., Sp.A (K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://doi.org/10.15562/bmj.v12i1.3620
https://balimedicaljournal.org/index.php/bmj/article/view/3620
Ni Luh Putu Herli Mastuti, Risa Etika, Martono Tri Utomo, Dina Angelika, Kartika Darma Handayani (2023). Silver sulfadiazine as the topical treatment for giant omphalocele: a case report. Bali Medical Journal (Bali MedJ) 2023, Volume 12, Number 1: 59-63.
