Penyakit jantung koroner (PJK) adalah gangguan fungsi jantung akibat otot jantung kekurangan darah karena penyumbatan atau penyempitan pada pembuluh darah koroner akibat kerusakan lapisan dinding pembuluh darah dan timbunan plak berisi lemak.  Penyakit kardiovaskuler termasuk di dalamnya PJK, adalah salah satu penyebab kematian tertinggi di Indonesia terutama pada usia produktif, menurut data Riskesdas 2018.

Tanda-tanda penyakit jantung koroner adalah dengan rasa tidak nyaman atau sesak di dada, gejala seperti ini hanya dirasakan oleh sepertiga penderita. Rasa nyeri terasa pada dada bagian tengah, lalu menyebar ke leher, dagu dan tangan. Rasa tersebut akan beberapa menit kemudian. Perasaan nyeri muncul karena jantung kekurangan darah dan suplai oksigen. Hal ini bisa terjadi secara kronis dan bertahap (lambat), dan jika terus dibiarkan  tanpa diobati, dapat juga menyebabkan terjadinya sumbatan yang bersifat akut atau tiba-tiba, dan menyebabkan kondisi infark miokard atau serangan jantung yang dapat berakibat fatal hingga kematian.

Maka dari itu, penting bagi kita untuk dapat mengidentifikasi factor-faktor resiko dari penyakit PJK ini. PJK bukan penyakit menular, tetapi factor resikonya banyak berkaitan dengan gaya hidup (life style) masyarakat. Karena itu penyakit ini juga berkaitan dengan sosial ekonomi masyatrakat. PJK bukan disebabkan oleh kuman, virus ataupun mikroorganisme lainnya, tetapi dapat menyerang banyak orang dengan karakteristik tertentu. PJK biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki, dan dipengaruhi beberapa faktor, seperti kebiasaan merokok, adanya riwayat penyakit diabetes / kencing manis, riwayat kolestrol yang tinggi, riwayat hipertensi / darah tinggi, serta dengan usia lebih tua (> 40 tahun) dan dengan faktor genetik seperti riwayat keluarga.

Namun, PJK sebenarnya juga dapat terjadi pada berbagai usia mulai dari pasien dewasa muda (usia <45 tahun) hingga pasien lanjut usia (usia >60 tahun). Meskipun insiden penyakit jantung koroner pada pasien dewasa muda hanya 6% dari seluruh kasus penyakit jantung koroner, namun angka kejadiannya semakin meningkat dan dapat menimbulkan morbiditas, mortalitas, dan beban finansial yang tinggi.

Salah satu kondisi yang dapat menyebabkan peningkatan resiko kejadian PJK pada usia muda adalah suatu kondisi yang dikenal dengan istilah trombofilia herediter, yaitu suatu kelompok kelainan bawaan (genetik) yang dapat mengakibatkan peningkatan resiko trombosis atau penyumbatan di pembuluh darah, yang ditandai dengan penurunan produksi jumlah protein dalam darah yang berperan untuk mencegah terjadinya pembekuan dan penyumbatan, sehingga meningkatkan resiko terjadinya sumbatan pada pembuluh darah vena dan juga arteri dan berpotensi mengakibatkan PJK dan serangan jantung pada dewasa muda.  Salah satu bentuk trombofilia herediter yang paling sering terjadi adalah kekurangan protein C dan/atau protein S, namun begitu, kaitan antara trombofilia herediter dan kejadian PJK masih jarang dilaporkan dalam literatur.

Pada laporan kasus yang telah diterbitkan di Annals of Medicine and Surgery tahun ini, kami melaporkan serangkaian kasus pasien mulai dari usia sangat muda hingga orang dewasa tua, semuanya memiliki penyakit sumbatan pembuluh darah arteri jantung yang parah, termasuk infark miokard, yang terkait dengan trombofilia herediter, dan masing-masing dengan serangkaian faktor risiko, perkembangan penyakit, dan pengobatannya sendiri.

Kasus pertama adalah kasus PJK kronis dari pasien laki-laki usia muda  (26 tahun) dengan riwayat VTE tanpa faktor risiko CAD lainnya. Kasus kedua tentang PJK prematur dengan sumbatan total pada tiga pembuluh darah utama jantung pada pasien di bawah 45 tahun, dengan faktor risiko minimal saja (dislipidemia), yang mana merupakan suatu kasus yang jarang terjadi. Sedangkan kasus ketiga adalah tentang percepatan perkembangan penyumbatan pembuluh darah jantung, yang sebelumnya tidak signifikan menjadi penyumbatan total hanya dalam jangka waktu 1 tahun, dan berakibat pada serangan jantung, pada seorang pada pasien tua yang sudah rutin minum jantung untuk pencegahan penyumbatan pembuluh darah.

Ketiga kasus tersebut memiliki beberapa kesamaan, bahwa mereka semua memiliki riwayat keturunan keluarga yang mengalami penyakit sumbatan pembuluh darah vena, masing-masing dari mereka juga memiliki defisiensi / kekurangan protein C dan/atau protein S dari pemeriksaan laboratorium, yang mengarah pada kecurigaan trombofilia herediter. Atas dasar hasil pemeriksaan tersebut, pada ketiga pasien ini kami berikan tambahan obat pengencer darah (antikoagulan) untuk dapat mengurangi resiko terjadi nya gumpalan darah dan penyempitan pembuluh darah lebih lanjut, dan didapatkan hasil yang baik serta tidak ada efek samping yang berarti pada follow up lebih lanjut pada ketiga kasus ini.

Dari laporan kasus kami, dapat ditarik kesimpulan bahwa walaupun kasus trombofilia herediter  adalah kondisi yang jarang tetapi mungkin juga berperan sebagai faktor risiko penting untuk kejadian PJK pada subkelompok khusus seperti pasien usia muda dan pada pasien yang mengalami progresivitas penyakit yang cepat, yang disertai adanya riwayat pada keluarga. Oleh karena itu penting untuk meningkatkan kesadaran untuk melakukan skrining untuk trombofilia herediter pada kelompok-kelompok kasus tertentu, seperti dalam laporan kami ini, sehingga dapat memeberikan terapi dan penatalaksanaan yang lebih tepat.

Penulis: dr. Ryan Enast Intan dan dr. Firas Farisi Alkaff

Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35600193

Baca juga: Inovasi Ramah Lingkungan sebagai Keharusan Strategis untuk Kinerja Bisnis Berkelanjutan