Penelitian terbaru telah mengidentifikasi sejumlah mutasi genetik penting, termasuk pada gen STAT3, DOCK8, dan PGM3, yang berperan krusial dalam mengganggu jalur-jalur imun, seperti diferensiasi sel Th17 dan regulasi kadar IgE. Cacat molekuler ini telah dikaitkan dengan karakteristik khas dari Sindrom Hipergammaglobulinemia IgE (HIES), termasuk infeksi berulang dan peningkatan kadar IgE serum, serta tumpang tindihnya dengan kondisi atopi seperti eksim, asma, dan alergi makanan. Kemajuan dalam alat diagnostik, seperti identifikasi biomarker dan pemeriksaan genetik, telah meningkatkan kemampuan untuk membedakan HIES dari gangguan atopi yang lebih umum.
Inovasi terapeutik, termasuk penggunaan biologik bertarget dan intervensi yang mencakup aspek imunodefisiensi serta gejala alergi, menunjukkan harapan dalam meningkatkan luaran klinis pasien. Tinjauan ini menyoroti peran mutasi genetik spesifik dalam membentuk fenotipe klinis dan imunologis pada HIES. Poin penting yang dapat diambil meliputi pentingnya integrasi antara temuan molekuler dan observasi klinis untuk mencapai diagnosis yang akurat, serta potensi terapi bertarget yang sedang berkembang dalam mengatasi aspek imunologis dan alergi dari sindrom ini.
Penulis:
dr. Henry Sutanto, dr. Galih Januar Adytia, Dr. dr. Deasy Fetarayani, Sp.PD, K-AI, FINASIM
Informasi lebih lengkap dari tinjauan pustaka ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
https://link.springer.com/article/10.1007/s11882-025-01196-8
Hyper IgE Syndrome: Bridging the Gap Between Immunodeficiency, Atopy, and Allergic Diseases
Henry Sutanto, Galih Januar Adytia, and Deasy Fetarayani
