Osteogenesis Imperfecta (OI), yang sering disebut sebagai penyakit tulang rapuh, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang mudah patah. Penderita OI memiliki tulang yang sangat rapuh, sehingga bahkan benturan ringan pun dapat menyebabkan patah tulang. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi kolagen tipe 1, protein penting untuk kekuatan dan struktur tulang.

Gejala OI sangat bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Pada kasus yang parah, bayi dapat lahir dengan banyak patah tulang dan mengalami kesulitan bernapas. Selain tulang rapuh, penderita OI juga dapat mengalami gejala lain seperti sklera mata berwarna biru, gangguan pendengaran, deformitas tulang belakang, dan masalah gigi.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan OI. Pengobatan difokuskan untuk mengurangi gejala, mencegah patah tulang, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Terapi fisik dan okupasi juga berperan penting dalam membantu penderita OI untuk memperkuat otot, meningkatkan mobilitas, dan menjalani kehidupan yang lebih mandiri.

Salah satu jenis pengobatan yang menjanjikan adalah penggunaan obat-obatan seperti bisphosphonate dan denosumab.

Bisphosphonate

Bisphosphonate adalah obat yang telah lama digunakan untuk mengobati osteoporosis. Obat ini bekerja dengan cara menghambat kerja sel osteoklas, yaitu sel yang bertugas untuk merombak tulang. Dengan menghambat osteoklas, bisphosphonate membantu meningkatkan kepadatan mineral tulang dan mengurangi risiko patah tulang.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisphosphonate dapat meningkatkan kepadatan tulang pada penderita OI, terutama anak-anak. Peningkatan kepadatan tulang ini diharapkan dapat mengurangi frekuensi dan keparahan patah tulang. Namun, efektivitas bisphosphonate dalam meningkatkan kualitas hidup penderita OI masih memerlukan penelitian lebih lanjut.

Denosumab

Denosumab adalah obat yang relatif baru dan bekerja dengan mekanisme yang berbeda dari bisphosphonate. Obat ini merupakan antibodi monoklonal yang menghambat RANKL (Receptor Activator of Nuclear Factor Kappa-B Ligand), protein yang berperan dalam pembentukan osteoklas.

Penelitian awal menunjukkan bahwa denosumab dapat meningkatkan kepadatan tulang pada penderita OI, termasuk mereka yang tidak responsif terhadap pengobatan bisphosphonate. Denosumab juga berpotensi mengurangi rasa sakit dan meningkatkan mobilitas pada penderita OI. Namun, penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memastikan efektivitas dan keamanan jangka panjang denosumab pada penderita OI.

Pertimbangan dalam Memilih Pengobatan

Baik bisphosphonate maupun denosumab memiliki potensi untuk meningkatkan kualitas hidup penderita OI. Namun, kedua obat ini juga memiliki efek samping dan pertimbangan lain yang perlu diperhatikan.

Bisphosphonate dapat menyebabkan efek samping seperti nyeri otot, demam, dan gangguan pencernaan. Pada penggunaan jangka panjang, bisphosphonate juga dapat meningkatkan risiko patah tulang atipikal dan osteonekrosis rahang.

Denosumab umumnya ditoleransi dengan baik, tetapi dapat menyebabkan efek samping seperti hipokalemia (kadar kalsium darah rendah) dan infeksi kulit.

Pemilihan jenis pengobatan harus dilakukan secara individual berdasarkan kondisi pasien, tingkat keparahan OI, dan riwayat kesehatan lainnya. Diskusikan dengan dokter Anda untuk menentukan pengobatan yang paling tepat untuk Anda atau anak Anda.

Penelitian Lebih Lanjut

Meskipun hasil awal penelitian tentang bisphosphonate dan denosumab pada penderita OI cukup menjanjikan, penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk:

• Memastikan efektivitas dan keamanan jangka panjang kedua obat ini pada penderita OI.
• Menentukan dosis dan frekuensi pemberian obat yang optimal.
• Mengembangkan pengobatan baru yang lebih efektif dan aman untuk OI.

Dengan penelitian dan pengembangan yang berkelanjutan, diharapkan penderita OI dapat memiliki lebih banyak pilihan pengobatan yang efektif dan aman untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Penulis: Tri Wahyu Martanto, dr. SpOT(K)

Detail tulisan ini dapat dilihat di: https://doi.org/10.56294/saludcyt2024894