Osteopetrosis adalah gangguan tulang langka yang ditandai dengan peningkatan kepadatan tulang akibat gangguan resorpsi tulang oleh osteoklas. Kondisi ini, yang juga dikenal sebagai “penyakit tulang marmer,” dapat menyebabkan tulang menjadi sangat keras dan rapuh, meningkatkan risiko patah tulang. Dalam artikel ini, kita akan membahas kasus seorang pasien anak berusia 12 tahun yang mengalami patah tulang femur akibat osteopetrosis, serta tantangan dan strategi pengobatan yang diterapkan.

Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun datang dengan keluhan nyeri pada paha kiri setelah terjatuh ke dalam selokan. Sebelumnya, pasien ini telah dirawat karena patah tulang paha kanan yang diobati dengan reduksi terbuka dan fiksasi internal (ORIF) di Rumah Sakit Umum Dr. Soetomo, Surabaya. Pasien memiliki riwayat ketidakseimbangan kalsium selama enam tahun, tetapi tidak ada riwayat pengobatan yang berkelanjutan.

Pemeriksaan fisik menunjukkan adanya deformitas dan angulasi pada paha kiri, serta nyeri tekan di area tersebut. Analisis radiologis dilakukan untuk menilai kondisi tulang, dan hasilnya menunjukkan tidak adanya medula pada sinar-X femur. Gambar radiografi mengungkapkan patah tulang femoral yang sangat terdislokasi dengan angulasi dan pemendekan yang signifikan. Ciri-ciri radiografis khas osteopetrosis, seperti peningkatan kepadatan tulang dan pola trabekular yang berubah, menyulitkan dalam karakterisasi patah tulang secara tepat.

Penanganan patah tulang pada pasien dengan osteopetrosis memerlukan pendekatan multidisipliner. Upaya reduksi tertutup di bawah panduan fluoroskopi mengalami kesulitan karena sifat tulang yang keras. Oleh karena itu, rencana perawatan meliputi penggunaan analgesik, imobilisasi dengan traksi kulit, dan ORIF dengan fiksasi plat.

Salah satu tantangan utama dalam melakukan ORIF pada tulang osteopetrotik adalah kekakuan tulang yang memerlukan tekanan pengeboran yang lebih tinggi, yang dapat meningkatkan risiko nekrosis. Dalam kasus ini, fiksasi plat yang terpasang pada bagian proksimal femur kiri menunjukkan efek kompresi yang baik pascaoperasi.

Setelah prosedur, pemeriksaan klinis menunjukkan pengurangan nyeri dibandingkan dengan tingkat nyeri sebelum operasi. Perawatan pascaoperasi melibatkan program rehabilitasi yang dirancang khusus, dengan pemantauan ketat untuk komplikasi. Penilaian lanjutan secara berkala, termasuk pencitraan radiografi, dilakukan untuk mengevaluasi penyembuhan tulang dan stabilitas fiksasi.

Dua tahun setelah insiden, pasien tidak lagi mengeluhkan nyeri pada paha kiri, rentang gerak (ROM) berada dalam batas normal, dan gaya berjalan pasien kembali normal. Selama dua tahun tersebut, pasien tidak mengalami patah tulang lainnya.

Kasus ini menunjukkan bahwa patah tulang yang sangat terdislokasi pada tulang osteopetrotik dapat dikelola dengan ORIF dengan hasil yang memuaskan. Meskipun ORIF terbukti efektif untuk patah tulang akibat osteopetrosis, karakteristik unik tulang osteopetrotik memerlukan pertimbangan cermat terhadap tantangan teknis dan potensi komplikasi. Intervensi bedah, jika dilakukan dengan strategi tertentu, dapat menghasilkan hasil yang sukses dalam penyembuhan patah tulang pada pasien osteopetrosis.

Peningkatan kesadaran akan petunjuk diagnostik, seperti riwayat trauma ringan dan peningkatan kepadatan tulang pada radiografi, sangat penting untuk diagnosis yang akurat pada pasien dengan patah tulang terkait osteopetrosis. Ini menunjukkan perlunya pendekatan yang hati-hati dan terencana dalam menangani kasus-kasus seperti ini, serta pentingnya kolaborasi dalam tim multidisipliner untuk mencapai hasil yang optimal.