Kucing merupakan salah satu hewan kesayangan yang banyak dipelihara oleh manusia. Bahkan saat ini, kucing sering dianggap menjadi anggota keluarga. Kucing merupakan salah satu hewan yang sangat peka terhadap penyakit baik penyakit infeksius maupun metabolik. Penyakit metabolic merupakan penyakit yang mengganggu proses metabolisme alami pada tubuh. Penyakit ini dapat terjadi karena factor umur, jenis diet/pakan yang diberikan, ataupun karena terjadinya kelainan genetic, atau disebut juga kelainan congenital. Sama halnya dengan manusia, penyakit genetic pada kucing dapat dijadikan sebagai model penyakit genetic yang sama dengan manusia. Kelainan genetic ini terjadi akibat mutasi, delesi, ataupun insersi nucleotide pada area tertentu dari kromosom (lokus) yang mampu membuat metabolisme kucing terganggu.
Kelainan ini mengakibatkan kucing tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Sehingga penyakit ini dapat menyebabkan kucing tidak mampu hidup lama. Salah satu penyakit genetic langka yang ditemukan pada kucing adalah penyakit Pompe. Meskipun penyakit ini sering ditemukan pada manusia, kucing juga dapat terkena penyakit genetic yang mengancam nyawa ini. Penelitian penyakit pompe pada kucing memungkinkan adanya eksplorasi lebih jauh terkait kemungkinan treatment maupun penanganan penyakit pompe pada manusia, sehingga pompe pada kucing dapat dijadikan sebagai hewan coba model.
Penyakit Pompe, dikenal sebagai penyakit akibat gangguan penyimpanan Glikogen Tipe II. Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya produksi Enzim asam α-glukosidase (GAA) di dalam sel tubuh. Kekurangan produksi pada enzim ini menyebabkan penumpukan glikogen di berbagai jaringan, termasuk otot dan organ. Meskipun kondisi ini biasanya terjadi pada manusia, kondisi ini juga ditemukan pada kucing. Penyakit Pompe pada kucing merupakan penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen GAA. Anak kucing yang lahir dengn mutasi ini kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah glikogen, sehingga menyebabkan penumpukannya di dalam tubuh.
Gejala klinis yang muncul bisa bermacam-macam, namun pada umumnya meliputi kelemahan otot dan kurangnya koordinasi, kesulitan bernapas, pembesaran lidah dan jantung, pertambahan dan pertumbuhan berat badan yang buruk, kelelahan dan kelesuan, dan kesulitan menelan.
Saat ini, belum ada obat yang diketahui untuk penyakit Pompe pada kucing. Namun, pilihan pengobatan bertujuan untuk mengelola dan meringankan gejala, sehingga meningkatkan kesejahteraan kucing yang terkena dampak secara keseluruhan. Terapi yang bisa dilakukan seperti mungkin termasuk Terapi Penggantian Enzim. Terapi ini melibatkan administrasi enzim asam α-glukosidase melalui intravena. Enzim ini harus di adminitrasikan secara teratur untuk menambah jumlah enzim ini didalam tubuh kucing. Hal ini diharapkan dapat membantu memecah glikogen dan mencegah akumulasinya didalam tubuh kucing. Selanjutnya, tretamen yang bisa dilakukan adalah Perawatan Paliatif. Tindakan seperti pengobatan, perubahan pola makan, dan terapi fisik dapat membantu mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup kucing dengan penyakit Pompe.
Untuk mendiagnosis penyakit Pompe pada kucing, dokter hewan profesional biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan mendapatkan riwayat kesehatan lengkap. Tes diagnostik tambahan mungkin termasuk tes darah, biopsi otot, dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik dalam gen GAA. Saat ini, belum ada obat yang diketahui untuk penyakit Pompe pada kucing. Namun, pilihan pengobatan bertujuan untuk mengelola dan meringankan gejala, sehingga meningkatkan kesejahteraan kucing yang terkena dampak secara keseluruhan.
Penyakit Pompe pada kucing adalah kelainan genetik langka yang dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup mereka. Memahami penyebab, gejala, diagnosis, dan pilihan pengobatan yang tersedia sangat penting untuk memberikan perawatan terbaik bagi kucing yang terkena dampak. Dengan bekerja sama dengan dokter hewan profesional, pemilik kucing dapat membantu mengatasi gejala dan meningkatkan kesejahteraan hewan kesayangannya secara keseluruhan.
Penulis: Osamu Yamato dan Martia Rani Tacharina
Jurnal: Novel Mutation in the Feline GAA Gene in a Cat with Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
