Reproduksi domba merupakan karakteristik ekonomi yang penting. Sifat rumit yang memengaruhi berbagai indikator seperti fertilitas, kesuburan, dan prolifikasi. merupakan sifat rumit dengan heritabilitas rendah (5% hingga 10%) yang dipengaruhi oleh genetik dan lingkungan. Mengidentifikasi gen kandidat dan mutasi penyebabnya merupakan metode yang ampuh untuk memahami proses genetik yang berkontribusi terhadap keragaman kinerja reproduksi pada domba. Dalam pembiakan domba, jumlah anak merupakan faktor pembatas utama, yang dikendalikan oleh banyak faktor yang tidak teridentifikasi. Kemajuan dalam ilmu pengetahuan dan teknologi telah memungkinkan pemanfaatan genetika molekuler dan kemajuan biologi untuk meningkatkan jumlah keturunan yang dihasilkan. Untuk mempercepat laju reproduksi dan mendiversifikasi sektor pertanian, berbagai upaya dilakukan untuk meningkatkan kecepatan pembiakan. Hal ini akan memungkinkan produksi produk hewani ekonomis berkualitas tinggi untuk memenuhi permintaan populasi yang berkembang pesat.
Studi asosiasi genom-lebar (GWAS) semakin banyak digunakan untuk menyelidiki gen kandidat yang memiliki polimorfisme yang terkait dengan fenotipe tertentu. dan seleksi berbantuan penanda (MAS) memungkinkan analisis yang tepat dan cepat terhadap susunan genetik individu pada tingkat molekuler, yang memfasilitasi seleksi genotipe tertentu. Karena penurunan substansial dalam biaya deteksi penanda genetik, kini memungkinkan untuk memeriksa secara bersamaan keberadaan berbagai penanda dalam satu individu. Pendekatan seleksi tradisional harus dilengkapi dengan MAS untuk menambah kemampuan reproduksi. Memanfaatkan MAS untuk validasi gen kandidat akan meningkatkan efisiensi pembiakan secara signifikan. Melatonin mengatur proses reproduksi musiman pada mamalia dengan mengatur sekresi hormon perangsang folikel dan hormon luteinisasi melalui sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad. Melatonin (MT) adalah hormon yang berasal dari indol yang diproduksi di kelenjar pineal. Reseptor melatonin (MTNR) memainkan peran penting dalam berbagai proses biologis seperti pengendalian perilaku seksual hewan, reproduksi, dan ritme sirkadian. Reseptor melatonin dapat diklasifikasikan menjadi dua subtipe: subtipe reseptor melatonin 1A (MNTR1A) dan subtipe reseptor melatonin 1B (MTNR1B). MTNR1A terutama terlokalisasi di nukleus suprakiasmatik dan nodul hipofisis di dalam hipotalamus mamalia. Fungsinya terkait erat dengan regulasi reproduksi hewan. Berbagai penelitian telah menemukan hubungan antara MTNR1A dan fungsi reproduksi pada berbagai spesies hewan. Hingga saat ini, sejumlah besar penelitian telah menyelidiki hubungan antara polimorfisme MTNR dan sifat yang terkait dengan ukuran serasah atau musim reproduksi pada berbagai spesies mamalia. Penelitian pada domba sebagian besar terkonsentrasi pada situs 606 dan 612 dalam ekson 2 gen MTNR1A. Mutasi yang diidentifikasi pada posisi ini telah disarankan sebagai kontributor potensial untuk reproduksi musiman.
Pada domba Barbarine, penelitian mengidentifikasi dua polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yaitu rs430181568 dan rs40738822721, yang menunjukkan keterkaitan lengkap dan korelasi yang kuat dengan dimulainya kembali aktivitas reproduksi. Yang penting, SNP ini ditemukan memberikan dampak substansial pada berat lahir domba. Secara khusus, domba Barbarine dengan genotipe A/A pada SNP ini menunjukkan berat lahir yang lebih tinggi, yang menyiratkan potensi pengaruh pada efisiensi reproduksi. Oleh karena itu, banyak penelitian telah meneliti hubungan antara MTNR1A dan sifat reproduksi di berbagai spesies, yang menyebutnya sebagai gen kandidat potensial untuk lokus sifat kuantitatif. Meskipun demikian, temuan pada domba menegaskan bahwa hubungan antara polimorfisme gen MTNR1A dan reproduksi dapat menunjukkan variabilitas berdasarkan ras. Pada gen MTNR1A ekson II, ras domba yang berbeda menunjukkan variasi nukleotida. Variasi ini diasumsikan mengubah respons reproduksi terhadap variasi musiman dan secara umum meningkatkan kinerja reproduksi. Mengingat pertimbangan ini, tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi pola SNP dalam urutan gen MTNR1A, dan untuk mengevaluasi kemungkinan hubungan SNP ini dengan sifat jumlah anak lahir pada domba betina berekor tipis Indonesia. Penilaian tambahan mekanisme molekuler potensial yang dengannya SNP yang teridentifikasi memengaruhi jumlah anak lahir disimpulkan menggunakan berbagai alat komputasi. Pemanfaatan prediksi in silico telah meningkatkan hubungan genotipe-fenotipe klasik dengan menawarkan kemungkinan penjelasan tiga dimensi untuk variasi kinerja antara protein MTNR1A normal dan yang diubah pada domba betina dengan alel tipe liar dan yang diubah.
Salah satu tujuan penting dari pembiakan adalah untuk mendeteksi variasi genetik yang memengaruhi sifat-sifat yang sangat bermanfaat, seperti kesuburan. Atribut ini secara signifikan memengaruhi profitabilitas keseluruhan industri domba. Kapasitas untuk mengendalikan variasi genetik menjanjikan untuk meningkatkan upaya pembiakan, terutama jika DNA MAS dapat digunakan untuk mengidentifikasi hewan unggul secara lebih konsisten, cepat, dan ekonomis.
Dalam penelitian kami, kami telah menyebut SNP ini sebagai snp1, snp2, snp4, snp5, snp8, snp15, dan snp19. Penelitian kami telah berhasil mengidentifikasi varian genetik spesifik ini untuk pertama kalinya, yang memberikan tambahan signifikan pada pemahaman susunan genetik MTNR1A pada domba ekor tipis Indonesia. Domba betina berekor tipis Indonesia menunjukkan karakteristik genetik yang menonjol, khususnya sepuluh situs polimorfik yang menyebabkan perubahan dalam urutan asam amino. SNP yang diamati menunjukkan tingkat keragaman genetik yang lebih tinggi pada domba betina berekor tipis Indonesia, khususnya dalam kaitannya dengan situs polimorfik yang dijelaskan dan efeknya yang diakibatkan pada komposisi asam amino, dibandingkan dengan ras yang disebutkan.
Pengendalian ukuran anak merupakan peristiwa multifaktorial, dan karenanya tidak dapat ditentukan dengan mudah. Sementara penelitian kami di MTNR1A difokuskan pada hubungan antara mutasi V127I dan sifat ukuran serasah pada domba Indonesia berekor tipis, penting untuk mengakui kompleksitas sifat reproduksi, yang dipengaruhi oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Jadi, meskipun mutasi V127I dapat mewakili penentu genetik yang signifikan dari variasi ukuran serasah, mutasi tersebut kemungkinan hanya satu bagian dari lanskap genetik yang lebih luas yang mengatur hasil reproduksi pada domba. Lebih jauh, frekuensi tinggi mutasi V127I pada induk domba yang menghasilkan anak kembar menunjukkan peran potensialnya sebagai faktor penyebab peningkatan proliferasi pada populasi ini. Diketahui bahwa beberapa lokus berkontribusi pada pengendalian laju ovulasi pada domba. Meskipun demikian, penting untuk mempertimbangkan dampak SNP variabel fenotipik yang diteliti, khususnya jumlah anakan, mungkin dipengaruhi oleh jumlah sampel. Perlunya jumlah sampel yang lebih besar sudah jelas, dan penelitian lebih lanjut pada tahap selanjutnya diperlukan untuk meningkatkan pemahaman kita tentang interaksi genetik ini dan implikasinya terhadap strategi pemuliaan selektif.

Penulis korespondensi: Prof. Dr. Mustofa Helmi Effendi, drh., DTAPH
Informasi detail dari studi ini dapat dilihat pada tulisan kami di:

Mutasem Abuzahra, Mohammed Baqur S. Al-Shuhaib, Dwi Wijayanti, Mustofa Helmi Effendi, Imam Mustofa, Ikechukwu Benjamin Moses. 2025. A novel p.127Val>Ile single nucleotide polymorphism in the MTNR1A gene and its relation to litter size in Thin-tailed Indonesian ewes. Anim Biosci. Vol. 38, No. 2:209-222 February 2025
https://doi.org/10.5713/ab.24.0187