Dermatomiositis juvenil (DMJ) adalah penyakit autoimun sistemik langka pada anak-anak yang ditandai dengan kelemahan kronis daerah proksimal disertai ruam akibat peradangan kulit. Dermatomiositis juvenil merupakan bagian dari inflamasi miopati idiopatik (IMI), yaitu sekelompok penyakit otot autoimun dengan keterlibatan organ yang bervariasi dan merupakan inflamasi miopati paling umum pada anak-anak, sekitar 85% kasus. Perempuan lebih banyak terkena daripada laki-laki dengan rasio 2,3:1. Usia rata-rata timbulnya penyakit ini sekitar 7 tahun. Papula Gottron dan ruam heliotrope merupakan karakteristik penyakit dan dapat membantu memastikan diagnosis. Meskipun penyakit ini memiliki banyak gejala yang heterogen, kalsinosis akibat pengendapan abnormal garam kalsium yang tidak larut pada kulit, jaringan subkutan, atau otot, mungkin merupakan karakteristik penyakit ini. Patogenesis DMJ adalah serangan imun pada endotelium kapiler otot, infiltrasi sel dendritik plasmasitoid sebagai akibat dari respons interferon tipe I, dan peningkatan regulasi kompleks histokompatibilitas mayor (HKM) kelas I pada permukaan serat otot. Diagnosis kemungkinan DMJ memerlukan adanya ruam patologis (papula Gottron pada permukaan otot ekstensor buku jari, siku, lutut, atau pergelangan kaki) atau ruam heliotropik dan dua kriteria lainnya. DMJ definitif memerlukan ruam khas dengan tiga kriteria tambahan. Umumnya, dua kriteria pertama (kelemahan proksimal dan ruam klasik) hampir selalu ada. Kriteria 3 (yaitu peningkatan kadar mioenzim serum), 4 (yaitu perubahan elektromiografi (EMG)), dan 5 (yaitu perubahan histopatologi) memberikan dukungan laboratorium tambahan untuk diagnosis.
Kasus dermatomiositis juvenil pada anak perempuan usia 7 tahun

Perempuan usia 7 tahun datang dengan keluhan utama badan lemas. Kaki terasa lemas 2 tahun terakhir dan memberat 4 minggu sebelum masuk rumah sakit. Lemas disertai nyeri paha saat berjalan sudah dirasakan sejak bulan pertama, meskipun sekerang sudah hilang. Tidak ada demam, tidak ada kaku pada kaki, tidak ada pembengkakan pada persendian. Anak sulit menekuk kaki, jongkok, dan naik tangga, namun dapat memakai pakaian sendiri. Terdapat kemerahan berulang di dekat kelopak mata kanan dan luka di daerah siku kanan setahun terakhir tanpa riwayat trauma. Ditemukan pembengkakan dan ruam ungu kemerahan sekitar kedua area kelopak mata (heliotrope). Terdapat papula dan plak eritematosa keungu-unguan di kedua siku dan jari (papula gottron), juga kalsinosis di tangan, siku, paha. Ditemukan kedua kaki asimetris, dimana kiri lebih panjang. Kekuatan motorik lebih rendah (2/5) di ekstremitas proksimal kedua kaki dan tangan. Didapatkan skor 25/52 pada Childhood Myositis Assessment Scale (CMAS-14). Laboratorium didapatkan peningkatan laju endap darah (LED) memanjang yaitu 30 mm/jam, peningkatan CK-MB yaitu 3,83 ng/mL dan peningkatan LDH yaitu 323 U/L. Pencitraan panggul dan paha menunjukkan kalsifikasi jaringan lunak parenkim di L4-5 kanan dan kalsifikasi di jaringan lunak di tingkat femur kanan dan kiri proksimal di sisi lateral, di tingkat femur kanan dan kiri proksimal ke sisi distal sisi medial, yang mencurigakan untuk kalsifikasi jaringan lunak pada dermatomiositis juvenil. Elektromiografi menunjukkan poliradikuloneuropati motorik akson klinis dengan denervasi otot. Magnetic resonace imaging (MRI) femur mengungkapkan intensitas sinyal tinggi difus di musculus gluteus maximus bilateral, musculus vastus lateralis di intermedius et medialis bilateral, musculus adductor longus, musculus adductor brevis, musculus magnus bilateral, dan musculus biceps femoris bilateral. Biopsi jaringan ditemukan atrofi lapisan epidermis dengan degenerasi vakuolar sel basal, dan lapisan dermis terdapat infiltrasi sel inflamasi limfositik di sepanjang sambungan epidermis, ini sesuai dengan dermatomyositis. Pasien diberikan prednison 5 mg 6-0-0 tablet (2 mg/kg/hari), metotreksat 2,5 mg 4 tablet setiap minggu (~15 mg/m2/minggu), asam folat 5 mg, vitamin D3 1×1000 IU tablet, kalsium 2×500 mg, hidroksiklorokuin 1×100 mg, aluminium hidroksida 4×10 mL, sebagai terapi medis. Pasien juga berkonsultasi dengan Departemen Rehabilitasi Medis. Setelah 9 bulan terdapat perbaikan pada kalsifikasi dan kekuatan motorik proksimal (4 dari 5), juga laboratorium yang abnormal kembali ke nilai normal.
Penulis : Azwin Mengindra Putera, dr, SpA(K)
NIP : 197812142008121002
HP : 08113004112
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
DOI: https://doi.org/10.14238/pi64.6.2024.
Desy Wulandari, Azwin Mengindra Putera Lubis, Zahrah Hikmah, Anang Endaryanto (2024). Successful management of a 7-year-old female with juvenile dermatomyositis at a tertiary hospital in low-income country. Paediatr Indones, 64(6): 287-294