Spondiloartritis aksial (axSpA) adalah penyakit artritis inflamasi kronis yang terjadi pada sendi aksial. Faktor genetik yaitu HLA B-27 bukan merupakan faktor utama yang menyebabkan sakit menjadi berat, didapatkan faktor gen lain yaitu gen ERAP 1 yang berperan pada patogenesis penyakit. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) pada Gen ERAP 1 diduga berperan pada proses autoinflamasi axSpA melalui jalur sitokin IL-17 dan IL-23. Metode penelitian terdiri dari dua tahap yaitu metode cross sectional dan penelitian invitro post test case control design pada kultur PBMC subjek. Populasi penelitian adalah pasien axSpA sesuai kriteria Assessment of SpondyloArthritis International Society 2010 di IRJ Reumatologi RSUD Dr. Soetomo Surabaya.
Subjek terpilih melalui kriteria inklusi dan eksklusi dimana pada tahap 1 terbagi menjadi 2 kelompok yaitu HLA B27 positif dan negatif berdasarkan PCR SSP. Seluruh subjek diperiksa DL LED serta x-ray cervical dan lumbosacral untuk menilai ASDAS LED dan skor mSASSS yang merupakan parameter aktifitas penyakit. Kelompok HLA B27 positif selanjutnya dilakukan PCR gen ERAP1 dan sekuensing untuk mencari SNP rs 27434. Tahap kedua adalah studi invitro post test case control design pada PBMC subjek, dengan induksi LPS dan IFN γ dan dilanjutkan pemeriksaan kadar enzim ERAP1, IL-17 dan IL23 sebelum dan sesudah induksi dengan metode ELISA.
Hasil penelitian pada SNP gen ERAP 1 rs 27434 terdapat mutasi dimana Allel A menjadi G dan A/G. Mutasi yang terjadi bersifat silent dan tidak merubah protein penyandi. Tidak terdapat hubungan SNP gen ERAP 1 dengan ASDAS LED namun terdapat hubungan antara SNP dgen ERAP 1 dengan mSASSS ( r=0.553, p<0,05). Analisis jalur juga menunjukkan hubungan SNP gen ERAP 1 dengan mSASSS (β:0,559 p:0,005). Uji beda antara SNP gen ERAP 1 dengan kadar ERAP 1, IL-17A dan IL-23 pada kultur PBMC tidak terdapat perbedaan sebelum dan sesudah induksi dengan LPS dan IFNγ.
Terdapat hubungan SNP gen ERAP1 dengan skor mSASSS. Terdapat SNP gen ERAP 1 rs 27434 yang mengalami mutasi dari A menjadi G dan A/G. SNP gen ERAP1tidak mempengaruhi aktifitas penyakit melalui jalur sitokin IL-17 dan IL-23. Gen ERAP 1 diduga memiliki jalur lain di luar sitokin yang berhubungan dengan aktifitas penyakit.
Penulis: Prof. Dr. Aryati, dr., M.S., Sp.PK (K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di :
