Acute Flaccid Paralysis (AFP) adalah sindrom yang ditandai dengan kelemahan otot yang berkembang cepat, bermanifestasi sebagai kelemahan otot, dan refleks menurun atau bahkan menghilang. Salah satu penyebab AFP adalah channelopathy yakni gangguan neuromuskuler langka yang diturunkan secara genetik terkait mutasi pada saluran natrium, kalsium, dan kalium di otot rangka. Familial periodic paralysis dengan gambaran hipokalemia (FHPP) adalah penyebab AFP yang paling sering dan dikaitkan dengan perubahan saluran Ca⁺⁺, kelemahan otot setelah latihan atau konsumsi karbohidrat dalam jumlah besar. Familial hypokalemic paralysis (FHPP) ditandai dengan serangan episodik kelemahan otot yang melibatkan keempat tungkai disertai kadar kalium yang rendah atau hipokalemia (<3,5 mmol/l). FHPP disebabkan oleh mutasi gen pada saluran ion kalsium atau natrium. Mutasi gen yang paling banyak dilaporkan adalah pada encoding gen CACNA1S, SCN4A, danKCNJ2.
Hypokalemic Periodic Paralysis (HPP) memiliki tingkat prevalensi sekitar 1:100.000 dimana wanita lebih rendah daripada pria. Serangan pertama biasanya terjadi antara usia 5 hingga 35 tahun, dengan frekuensi serangan paling tinggi antara usia 15 dan 35 tahun serta menurun seiring bertambahnya usia. Serangan akut terjadi berulang kali dalam interval harian, mingguan atau bulanan dan biasanya berlangsung beberapa jam hingga berhari-hari. Meskipun HPP adalah kondisi yang relatif langka, tetapi berpotensi mengancam nyawa.
Hipokalemia didefinisikan sebagai level kalium serum kurang dari 3,6 mEq/L [3.6 mmol/L]. Hipokalemia terjadi pada 21% pasien rawat inap dan 2% sampai 3% pasien rawat jalan. Hipokalemia dapat diakibatkan oleh kehilangan kalium secara abnormal, pergeseran transeluler, atau asupan kalium yang tidak mencukupi. Asupan yang tidak mencukupi jarang menjadi satu-satunya penyebab hipokalemia, tetapi sering berkontribusi pada hipokalemia pada pasien rawat inap. Tingkat keparahan klinis hipokalemia sebanding dengan derajat dan durasi deplesi kalium. Gejala umumnya muncul apabila serum kalium di bawah 3,0 mEq/L dan membaik dengan koreksi hipokalemia. Derajat hipokalemia dapat dibagi menjadi 3 yaitu hipokalemia ringan (kadar serum 3 – 3,5 mEq/L), hipokalemia sedang (kadar serum 2,5 – 3 mEq/L), dan hipokalemia berat (kadar serum < 2,5 mEq/L). Hipokalemia < 2 mEq/L biasanya sudah disertai kelainan jantung dan berpotensi mengancam jiwa. Hipokalemia dapat terjadi secara abnormal losses, transcellular shift, atau asupan kalium yang tidak mencukupi. Dimana mekanisme abnormal losses adalah yang paling sering terjadi. Hal ini karena ginjal dapat menurunkan ekskresi kalium secara signifikan sebagai respon intake yang kurang. Insufficient intake hypokalemia sering terjadi pada pasien hipokalemia yang mendapatkan perawatan di rumah sakit.
FHPP diyakini terjadi karena peningkatan permeabilitas natrium membran otot. Ada banyak faktor yang bisa memicu kelemahan atau kelumpuhan termasuk stres akut, nyeri, anestesi, pembedahan, alkohol, olahraga berat, serta penggunaan steroid. Pasien juga sering melaporkan gejala tambahan sebelum, selama, atau setelah terjadinya serangan, seperti kesemutan, berkeringat, nyeri otot, kelelahan ekstrim, kehausan, sesak napas (baik karena kecemasan atau episode serangan), denyut jantung cepat, kecanggungan, mudah tersinggung, dan gangguan mental.
Diagnosis penyakit HPP sebagian besar dibuat berdasarkan riwayat klinis, karakteristik serangan dan kadar kalium serum selama serangan. Meskipun mekanisme spesifik HPP masih belum jelas, mutasi pada gen yang mengkode saluran ion di otot rangka dianggap berpetan penting dalam patogenesis penyakit. HPP diwariskan secara autosomal dominan. Tes genetik yang positif dengan gejala yang mengarah FHPP adalah standar emas untuk mendiagnosis kelainan ini.
Prinsip dasar terapi pasien adalah mengontrol kalium plasma, menghindari banyak glukosa dan beban garam, pemeliharaan suhu tubuh, menjaga keseimbangan asam-basa, dan hati-hati dalam peggunaan obat-obatan neomuscular blocking agents. Tatalaksana spesifik FPP hipokalemia adalah suplementasi kalium oral, diulang dengan interval 15-30 menit tergantung pada respons EKG, kadar kalium serum, dan kekuatan otot. Terapi dapat diberikan secara intravena (melalui infus) jika pasien muntah atau tidak bisa menelan. Profilaksis dengan spironolakton dan acetazolamide menunjukkan penurunan serangan berulang.
Kalium dapat diberikan melalui jalur oral dan parenteral (vena). Penggantian kalium secara oral adalah metode paling aman tetapi kurang ditoleransi karena menyebabkan efek samping iritasi lambung. Pada hipokalemia ringan (kalium 3 – 3,5 mEq/L) dapat diberikan KCl oral 20 mEq 3 – 4 kali sehari dan edukasi diet kaya kalium (makanan mengandung 60 mmol kalium). Kalium fosfat dapat diberikan pada pasien hipokalemia yang disertai hipofosfatemia. Kalium bikarbonat atau kalium sitrat harus dipertimbangkan pada pasien dengan penyulit asidosis metabolik. Pada hipokalemia dengan hipomagnesemia, koreksi defisiensi Mg2+ perlu dilakukan bersamaan. Mengingat distribusi kalium ke dalam kompartemen intraseluler, defisit harus dikoreksi bertahap selama 24-48 jam dengan pemantauan konsentrasi plasma K+ rutin untuk menghindari overrepletion sementara dan transient hyperkalemia.
Analisis genetika yang merupakan pemeriksaan standar baku diagnosis FHPP masih jarang dilakukan di negara berkembang. Oleh karena itu, edukasi yg baik terhadap pasien menjadi sangat penting. Dengan menyadari secara dini gejala yang timbul pada pasien dengan riwayat keluarga FHPP, peningkatan intake kalium dapat dilakukan lebih awal oleh pasien sehingga tidak sampai jatuh pada kondisi paralisis yang mengancam jiwa.
Penulis: Satriyo Dwi Suryantoro, dr., Sp.PD.
Link Jurnal: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36045796/
